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Malattie cardiovascolari e metaboliche nella Sindrome di Klinefelter

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Malattie cardiovascolari e metaboliche nella Sindrome di Klinefelter

Due articoli pubblicati da specialisti italiani hanno passato in rivista le attuali conoscenze sulla relazione fra Sindrome di Klinefelter da una parte e malattie cardiovascolari e metaboliche dall’altra. Ne è emersa l’indicazione a porre una particolare attenzione alla valutazione clinica di tali patologie, per intervenire tempestivamente con cure efficaci.

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Spaziani e colleghi, del Policlinico Umberto I e della Università La Sapienza di Roma, nell’introdurre il loro articolo, hanno ricordato che le persone con Sindrome di Klinefelter hanno di solito un corredo di cromosomi definito 47,XXY e tale alterazione cromosomica è la più frequente, fra quelle a carico dei cromosomi sessuali, che si osservano nei maschi. Si tratta anche della causa genetica più comune di infertilità del maschio. I soggetti con le manifestazioni più tipiche della Sindrome sono di solito alti, con testicoli piccoli e meno mobili del normale e presentano anche ginecomastia, fianchi più larghi in maniera anomala e peli radi, ma le manifestazioni in alcuni casi non sono così caratteristiche. Uno degli aspetti specifici della Sindrome di Klinefelter è l’ipogonadismo, che è alla base dei sopra citati problemi di infertilità. Spaziani e colleghi hanno approfondito, in particolare, gli aspetti clinici relativi alla funzione cardiovascolare, citando, comunque, anche le alterazioni che si possono presentare nell’ambito della Sindrome Metabolica. L’ipogonadismo ha un ruolo importante nell’indurre modificazioni del peso corporeo e della distribuzione del grasso che, a sua volta, favorisce la comparsa di insulino-resistenza. Secondo gli autori, però, l’associazione fra Sindrome di Klinefelter e Sindrome Metabolica non si giustifica solo con gli effetti dell’ipogonadismo sulla quantità e sulla distribuzione del grasso, ma si basa anche su una riduzione della massa magra e su altre alterazioni del metabolismo degli zuccheri e dei grassi. Spaziani e colleghi hanno descritto anche la relazione fra le disfunzioni metaboliche finora elencate e quelle relative all’apparato cardiovascolare.

Altri specialisti dell’Università La Sapienza di Roma hanno pubblicato una revisione della letteratura sugli effetti della Sindrome di Klinefelter sull’apparato cardiovascolare. Infatti, nei più di settant’anni trascorsi dalla prima descrizione della Sindrome, la gestione clinica delle persone che ne sono affette ha evidenziato che, oltre ai problemi endocrinologici e di infertilità e a quelli metabolici, si osservano alterazioni a carico del cuore e dei vasi. A questo proposito, Sesti e colleghi citano anomalie congenite e acquisite, malattie dovute a ostruzioni dei vasi del cervello, danni alle arterie e disfunzioni dell’endotelio e depositi di grasso anomali intorno al cuore. Tutte queste patologie contribuiscono ad aumentare il rischio di decesso dovuto a disturbi cardiovascolari nei soggetti con Sindrome di Klinefelter. A differenza dei meccanismi di sviluppo delle malattie metaboliche associate alla Sindrome, che sono stati in gran parte definiti, quelli delle patologie cardiovascolari non sono stati ancora chiariti.

I due articoli hanno dimostrato l’interesse degli specialisti italiani per la definizione delle malattie metaboliche e cardiovascolari che si associano più spesso alla Sindrome di Klinefelter. Gli autori delle due pubblicazioni hanno concordato nell’auspicare che future linee di ricerca forniscano ulteriori evidenze utili a indirizzare la gestione clinica delle persone affette dalla Sindrome.      

Tommaso Sacco

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