Malattia di Huntington: l’intelligenza artificiale per prevederne l’evoluzione

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Malattia di Huntington: l’intelligenza artificiale per prevederne l’evoluzione

Un gruppo di esperti statunitensi ha valutato l’applicazione di un sistema di apprendimento automatico (machine-learning) per definire l’evoluzione della Malattia di Huntington. I risultati hanno evidenziato che tale sistema è in grado di individuare andamenti della malattia che sfuggono all’osservazione clinica tradizionale.

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L’apprendimento automatico, in inglese “machine-learning” è una forma di applicazione dell’intelligenza artificiale, che ha l’obiettivo di utilizzare sistemi informatici per studiare l’andamento delle malattie. Il vantaggio che offre questa soluzione è che, immettendo nei modelli di studio informazioni relative alle patologie, si producono analisi basate su calcoli statistici e matematici, che non sono influenzati da punti di vista soggettivi degli analizzatori. Questi approcci non si propongono di sostituire la valutazione del Medico, ma la integrano, fornendo informazioni che arricchiscono il quadro. Secondo Mohan e colleghi, l’applicazione di modelli di apprendimento automatico ai grandi archivi di dati disponibili per la Malattia di Huntington offre l’opportunità di far emergere andamenti della patologia poco evidenti e che possono sfuggire alla valutazione clinica diretta. Per sviluppare e validare un modello di evoluzione della Malattia di Huntington applicando i metodi probabilistici dell’apprendimento automatico, si è partiti da dati comprendenti 2.079 misure di valutazione raccolte in quattro studi osservazionali denominati: PREDICT-HD, REGISTRY, TRACK-HD ed Enroll-HD. Tali dati sono stati integrati tra loro e sono stati applicati metodi di apprendimento automatico, denominati Analisi della Variabile Latente Bayesiana e Modello Marcoviano Nascosto del Tempo Continuo, per sviluppare un modello probabilistico di evoluzione della malattia. Il modello è stato validato usando un altro archivio di dati dello studio Enroll-HD ed è stato confrontato con valutazioni cliniche di riferimento universalmente riconosciute: la Scala di Punteggio Unificata della Malattia di Huntington (Unified Huntington’s Disease Rating Scale: UHDRS), il livello di confidenza diagnostica, la capacità funzionale totale e i punteggi motori totali. È stato considerato anche un indice denominato CAG-age. L’analisi ha individuato 9 stati di malattia, basati su 44 variabili relative a funzioni motorie e cognitive e tutti hanno mostrato una relazione con le valutazioni tradizionali di riferimento. Il sistema di validazione ha incluso 3.158 malati, di età media 48.4 anni, dei quali il 61.5% era affetto da una Malattia di Huntington clinicamente evidente. L’analisi dei tempi di evoluzione dei 9 stati individuati ha evidenziato che gli stati 1 e 2 corrispondevano alla malattia precoce, che si presenta prima dello sviluppo dei difetti motori, della durata di circa 16 anni. Un numero crescente di casi ha avuto una comparsa di sintomi relativi alla funzione motoria negli stati di transizione dal 3 al 5, che sono durati complessivamente 10 anni. Anche gli stati di malattia avanzata, quelli dal 6 al 9, sono durati circa 10 anni. La probabilità annuale di conversione da uno all’altro degli stati di malattia identificati è variata dal 5 al 27%.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che l’analisi da loro eseguita ha individuato 9 stati nella storia naturale della Malattia di Huntington di gravità crescente. La capacità di definire le caratteristiche dei diversi stati, oltre a migliorare le conoscenze sull’evoluzione della patologia, contribuirà a orientare meglio le ricerche che si faranno in futuro.  

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