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La malattia di Fabry al Congresso della Società Italiana di Neurologia

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La malattia di Fabry al Congresso della Società Italiana di Neurologia

Al Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) una sessione è stata dedicata ad alcune malattie rare neurologiche. Interessante la relazione che ha passato in rivista le conoscenze sulla malattia di Fabry.

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Rocco Liguori, Professore di Neurologia e Direttore dell’Unità Operativa Complessa Clinica Neurologica di Bologna, ha introdotto la sua relazione ricordando che la malattia di Fabry è una condizione rara provocata da un’alterazione a carico di geni localizzati sul cromosoma X. L’alterazione genetica provoca la carenza o la mancanza di un enzima localizzato nei lisosomi denominato alfa-galattosidasi A, coinvolto nel metabolismo del galattasio. La conseguenza finale di tali alterazioni consiste nell’accumulo di metaboliti nei lisosomi delle cellule di diversi tessuti, fra i quali: vasi sanguigni, cuore, reni e sistema nervoso. Come per altre malattie rare, anche per questa un problema rilevante è la mancata o ritardata diagnosi. A rendere più complesso tale problema c’è la variabilità delle sue manifestazioni e il lungo periodo di tempo, fino a 30 anni, che intercorre fra la comparsa del primo sintomo, il dolore e lo sviluppo di altre manifestazioni cliniche dovute ai danni a carico degli organi e degli apparati sopracitati. Il dolore, che pure compare precocemente, può essere di diversi tipi, si localizza in qualsiasi parte del corpo ed è spesso associato ad attività fisica, sbalzo di temperatura, febbre e stress. Nell’insieme le caratteristiche del dolore ne rendono difficile l’attribuzione alla malattia di Fabry. Fra le alterazioni che riguardano il sistema nervoso il relatore ha citato la perdita delle fibre nervose normalmente presenti nello strato sottostante la cute. Tale danno si osserva nel 100% dei malati di sesso maschile e nel 50-75% di quelli di sesso femminile. Peggiora con l’età e con la progressione della malattia e non è correlato con il dolore. Questo, invece, dipende da vari meccanismi, fra i quali alterazioni delle piccole fibre nervose, e una sensibilità superiore al normale dei recettori periferici del dolore. Altre possibili cause sono l’accumulo del metabolita Gb-3 nei neuroni di una struttura denominata radice dorsale del ganglio oppure dalla produzione di stimoli anomali nelle fibre nervose. Ancora a proposito delle alterazioni del sistema nervoso osservabili nelle persone con malattia di Fabry, Rocco Liguori ha ricordato che in alcune casistiche il 50% dei maschi e il 38% delle femmine ha presentato un ictus prima che fosse formulata la diagnosi di malattia di Fabry e in un’età compresa fra i 20 e i 50 anni. Altri danni a carico del sistema nervoso centrale sono rilevabili con la risonanza magnetica. Fra di essi c’è un riscontro denominato segno del Pulvinar. Tale segno, che ha una frequenza variabile dallo 0 al 20%, si osserva dopo i 50 anni ed è più tipico dei malati di sesso maschile. Sintomi neurologici osservati nelle persone con questa malattia sono: alterazioni delle funzioni cognitive e dei comportamenti, eccessiva sonnolenza diurna e depressione. L’ultima parte della relazione è stata dedicata alle cure, primo fra tutti il trattamento sostitutivo con agalsidasi beta.

L’esauriente relazione di Rocco Liguori al Congresso della SIN ha permesso di trasmettere a neurologici non dedicati alle malattie rare informazioni utili sulla diagnosi e sulla cura della malattia di Fabry.      

Tommaso Sacco

        

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