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L’efficienza della funzione renale è indicativa dell’evoluzione della malattia di Fabry nelle persone in terapia sostitutiva con enzimi

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L’efficienza della funzione renale è indicativa dell’evoluzione della malattia di Fabry nelle persone in terapia sostitutiva con enzimi

Nelle persone con malattia di Fabry si somministra come farmaco un enzima ricombinante per prevenire e rallentare lo sviluppo di complicanze. L’andamento della funzione dei reni è indicativo dell’evoluzione generale della malattia.

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La malattia di Fabry è causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi-A. Recentemente, per trattare questa malattia è stata introdotto un farmaco che consiste nella versione ricombinante di tale enzima. Questa terapia viene chiamata “terapia sostitutiva con enzima”, in inglese Enzyme Replacement Therapy, abbreviato in ERT.

L’analisi di un archivio di dati raccolti in due Centri tedeschi, specializzati nella gestione della malattia di Fabry, ha valutato l’evoluzione delle manifestazioni cliniche di tale patologia, a carico di reni, cuore e sistema nervoso, in corso di terapia sostitutiva con enzima, e ha cercato eventuali indicatori dell’evoluzione stessa. Di 54 partecipanti che hanno ricevuto la terapia sostitutiva con enzima per un periodo medio di 81 mesi, il 40% presentava manifestazioni cliniche prima dell’inizio del trattamento e il 50% ne ha sviluppato di nuove complicanze durante la sua assunzione. I partecipanti che presentavano una manifestazione clinica prima dell’inizio della terapia hanno mostrato un rischio aumentato di svilupparne un’altra durante il trattamento. Un determinato livello di riduzione della funzione renale prima dell’inizio del trattamento, accertato con opportuni esami, si è associato a un rischio maggiore di sviluppare manifestazioni cliniche, a carico del cuore o che coinvolgevano cuore, reni e sistema nervoso centrale, nel corso della cura. Inoltre, nei soggetti che prima di iniziare la terapia sostitutiva con enzima avevano una funzione renale normale, ma presentavano un’alterazione del cuore chiamata ipertrofia ventricolare sinistra, si è osservata una riduzione della sopravvivenza libera da complicanze.

Nelle persone con malattia di Fabry, la presenza di una riduzione, anche moderata, della funzione renale e di ipertrofia ventricolare sinistra, prima dell’inizio della terapia sostitutiva con enzima, è indicativa della progressione della malattia e della comparsa di ulteriori manifestazioni cliniche nel corso della cura. Pertanto, è importante che le persone con malattia di Fabry ricevano il più precocemente possibile una terapia che protegga i reni e il cuore e la loro funzione.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: Renal Function Predicts Long-Term Outcome on Enzyme Replacement Therapy in Patients With Fabry Disease; Nephrology, Dialysis, Transplantation, 2016 Sep 27