Gravità della iperfenilalaninemia, dieta e concentrazioni di creatina nel sangue

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Gravità della iperfenilalaninemia, dieta e concentrazioni di creatina nel sangue

Esperti italiani hanno eseguito uno studio per valutare le concentrazioni nel sangue di creatina in bambini con fenilchetonuria che avevano ricevuto una dieta a basso contenuto di fenilalanina. I risultati hanno indicato che i livelli di creatina sono diminuiti in maniera eccessiva e ciò suggerirebbe la verifica di tale aspetto in ricerche più approfondite.

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La creatina, denominata anche acido metilguanidinoacetico, è un aminoacido che in parte viene assunto con il cibo e in parte sintetizzato dal fegato e dai reni a partire da arginina, glicina e metionina. La creatina presente nel sangue si distribuisce nell’organismo e viene assorbita dai muscoli per il 95%. Il restante 5% si divide fra altri organi e tessuti, compreso il cervello. Il passaggio della creatinina nelle cellule avviene grazie a una molecola di trasporto espressa in particolare negli organi e nei tessuti che consumano più energia, come appunto il muscolo scheletrico e il cervello, o in quelli con funzione di assorbimento, come reni e intestino. Di tutta la riserva di creatina presente in un adulto di 70 kg, l’1.7%, circa 2 grammi al giorno, deve essere continuamente reintegrata. Nella fenilchetonuria, una malattia metabolica ereditaria che si presenta in Europa in un neonato su 10.000, si rende necessaria una dieta a basso contenuto proteico, da seguire per tutta la vita. In particolare, tale dieta ha l’obiettivo di diminuire l’introito di fenilalanina, per mantenere sotto controllo le concentrazioni nel sangue di questo aminoacido. Nella forma con iperfenilalaninemia lieve, i livelli nel sangue di fenilalanina sono comunque elevati, ma sensibilmente inferiori ai livelli di concentrazione nel sangue (360 µmol/L) che richiedono una dieta a basso contenuto di fenilalanina. Nello studio eseguito da Verduci e colleghi sono state confrontate le concentrazioni nel sangue di creatina di 25 bambini con fenilchetonuria che seguivano una dieta a basso contenuto di fenilalanina con quelle di 35 soggetti pediatrici che avevano un iperfenilalaninemia lieve e avevano un’alimentazione libera. Si è trattato di una ricerca pilota retrospettiva che ha valutato e confrontato dati antropometrici e nutrizionali. Le concentrazioni nel sangue di creatina dei soggetti con fenilchetonuria che seguivano la dieta a basso contenuto di fenilalanina sono state significativamente più basse di quelle osservate nel gruppo di soggetti affetti da iperfenilalaninemia lieve che non seguivano tale dieta e si sono rivelati correlati all’assunzione di proteine animali. Nei bambini con fenilchetonuria non si sono riscontrate carenze, ma si è rilevato un rischio 26 volte maggiore di avere una concentrazione nel sangue di creatina molto più bassa di quella dei soggetti con iperfenilalaninemia lieve. Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che, nei bambini con fenilchetonuria che seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina, i livelli di creatina nel sangue si possono ridurre in maniera preoccupante. Hanno anche raccomandato che ulteriori ricerche verifichino i risultati da loro ottenuti su più ampie casistiche.      

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