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Io e l’iperfenilalaninemia: uno studio ha raccolto le esperienze dei malati

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Io e l’iperfenilalaninemia: uno studio ha raccolto le esperienze dei malati

Un gruppo di esperti italiani ha eseguito una ricerca che ha raccolto esperienze di adulti affetti dall’iperfenilalaninemia, allo scopo di individuare i fattori che condizionano maggiormente l’aderenza alla dieta e, più in generale, alla gestione clinica della malattia. I risultati hanno confermato che gli approcci più efficaci sono quelli personalizzati per il singolo individuo.

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L’iperfenilalaninemia, o fenilchetonuria, è una malattia metabolica ereditaria che può essere individuata già alla nascita e trattata con successo per tutta la vita del malato. La cura consiste principalmente in una dieta che evita o riduce al minimo l’assunzione della fenilalanina. D’altra parte, proprio la necessità di seguire per tutta la vita un’alimentazione di esclusione costituisce un peso per le persone che ne sono affette e può limitare l’aderenza, soprattutto una volta superata l’adolescenza. Nell’introduzione dell’articolo Borghi e colleghi hanno fatto riferimento a una revisione della letteratura, che ha esplorato e riassunto conseguenze e sfide relative all’iperfenilalaninemia, che sono risultate andare oltre la malattia in quanto tale. Mentre sono stati numerosi gli studi eseguiti valutando l’efficacia delle funzioni cognitive, i comportamenti e gli effetti psicologici e psico-sociali della malattia sui bambini, mancano adeguati approfondimenti degli stessi aspetti negli adulti. D’altra parte proprio in questa fascia di età si può sviluppare una maggiore negatività rispetto alle restrizioni della dieta, anche perché esse creano problemi alle persone che per motivi di lavoro e per occasioni di socialità spesso mangiano fuori casa. È vero anche che, in età adulta, si possono creare delle condizioni di rischio particolari come quelle che riguardano le donne che affrontano una gravidanza e che, se non aderiscono strettamente alla dieta per l’iperfenilalaninemia possono creare le premesse per gravi danni al feto. Sulla base di queste considerazioni, Borghi e colleghi hanno eseguito uno studio per raccogliere le esperienze degli adulti affetti dall’iperfenilalaninemia, in particolare individuando i fattori che condizionano maggiormente la loro aderenza alla dieta e ai protocolli di gestione della malattia. Si è impiegato un metodo qualitativo, che ha previsto sessioni durante le quali i malati eseguivano esercizi e sviluppavano discussioni di gruppo. Sono stati arruolati soggetti da tempo in cura per la malattia ma suddivisi in due sessioni diverse, una per i malati aderenti alle cure e un’altra per quelli non aderenti. I verbali delle due sessioni sono stati analizzati sistematicamente. Dodici soggetti hanno partecipato alla sessione per gli aderenti alle terapie e 9 a quella per i non aderenti. I primi hanno dimostrato una maggiore positività nell’approccio mentale all’adesione alle indicazioni ricevute e un maggior rigore organizzativo. Sono sembrati più consapevoli delle conseguenze che alti livelli di fenilalanina hanno sull’organismo comprese le modificazioni dell’umore e le difficoltà nell’interazione con il prossimo, che hanno riportato essere molto importanti. I riscontri raccolti dai malati non aderenti alla dieta hanno indicato che essi non hanno accettato completamente la malattia e che, pur conoscendo in generale le sue conseguenze sull’organismo, pensavano che esse fossero gravi nei bambini, ma non negli adulti. Inoltre hanno riferito di percepire un peso importante derivante dal dover seguire la dieta, che li ha fatti sentire diversi, nell’ambiente sociale che frequentano, e ha provocato disagi emotivi. L’iperfenilalaninemia è risultata influenzare profondamente sia gli aderenti che i non aderenti alle cure, ma con effetti opposti nei due gruppi. Infine, tutti i partecipanti alla ricerca hanno sottolineato il desiderio di essere seguiti in una struttura sanitaria dedicata agli adulti.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che i risultati della loro ricerca hanno ampliato le conoscenze delle esperienze psicologiche degli adulti con iperfenilalaninemia. In particolare, hanno definito i fattori che condizionano, in positivo o in negativo, l’aderenza alla dieta e hanno fornito spunti su approcci educazionali o psicologici che possano migliorare il coinvolgimento dei malati nella gestione dell’iperfenilalaninemia.

Tommaso Sacco

Fonte: The PKU & ME study: A qualitative exploration, through co-creative sessions, of attitudes and experience of the disease among adults with phenylketonuria in Italy; Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vil. 23, June 2020                   

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