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Individuato il gene responsabile dell'atassia SCA 28

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Individuato il gene responsabile dell'atassia SCA 28

Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics e condotto da un gruppo di ricercatori italiani ha permesso di identificare il gene responsabile di una nuova forma di atassia genetica la SCA28.

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L'atassia è un particolare disturbo della coordinazione muscolare che ostacola l'esecuzione dei normali movimenti volontari. La SCA28 è una nuova forma genetica della patologia diagnosticata per la prima volta poche settimane fa in una famiglia italiana. È dovuta a un difetto genetico mai riscontrato prima localizzato sul cromosoma (molecola che trasmette le informazioni genetiche da una generazione all'altra) 18p11.22-q11.2. La malattia si trasmette con una modalità  definita autosomica dominante basta cioè ereditare una copia alterata del gene dai uno dei genitori (affetto a sua volta dalla SCA28) per manifestare la stessa malattia.

Il gruppo di ricercatori italiani ha studiato il DNA di alcuni pazienti nei quali non era ancora stata fatta una diagnosi precisa (condizione che al momento riguarda la metà  delle persone colpite da atassia ereditaria) e ha scoperto che alcuni di loro avevano un difetto genetico localizzato sul cromosoma 18p11.22-q11.2. Il gene è stato quindi identificato con precisione e chiamato AFG3L2. Questo gene contiene le informazioni per una proteina coinvolta nel metabolismo dei mitocondri le centrali energetiche delle cellule. Il suo compito è frazionare altre proteine talvolta per renderle attive e funzionanti in altri casi se non più utili per la cellula per avviarne lo smaltimento. Gli autori hanno anche scoperto che l'AFG3L2 agisce in associazione con un'altra proteina chiamata paraplegina e a sua volta responsabile se funzionante in maniera non corretta della paraplegia spastica ereditaria anche questa altra malattia genetica di tipo neurodegenerativo.

Queste scoperte potrebbero aiutare a capire meglio il meccanismo delle atassie e aprire nuove prospettive in campo diagnostico.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28; Nature Genetics 42 313 - 321 (2010)