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Individuata una mutazione del gene che causa l'Encefalopatia Mitocondriale Neuro-GastroIntestinale (MNGIE)

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Individuata una mutazione del gene che causa l'Encefalopatia Mitocondriale Neuro-GastroIntestinale (MNGIE)

I ricercatori del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena hanno individuato la mutazione di un gene che causa la Mngie (encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale).

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I ricercatori sono riusciti ad arrivare a questo risultato grazie alle analisi sul Dna di un giovane paziente deceduto a causa di una sintomatologia grave e rapidamente evolutiva. Gli studiosi hanno appurato che si trattava della mutazione di un gene responsabile della Mngie.

Come sottolineato dal professor Antonio Federico coordinatore del team di ricercatori la mutazione - individuata analizzando il dna del giovane pazienti – si discosta dalla forma conosciuta di Mngie in quanto non danneggia il muscolo scheletrico.

L’individuazione di questo gene non consente ancora di trovare una cura efficace ma grazie alla scoperta si potranno studiare le diagnosi prenatali dei soggetti a rischio e in futuro si potrebbero individuare terapie specifiche.

L’encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale colpisce il sistema neurovegetativo e aggredisce l’apparato digerente e il cervello.

La sindrome Mngie compare in genere tra i 10 e i 40 anni ed è caratterizzata dall'associazione di: oftalmoplegia cronica progressiva neuropatia periferica alterazioni della sostanza bianca cerebrale e disturbi gastrointestinali (episodi ricorrenti di diarrea e/o vomito causati da una motilità intestinale anormale).

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonti: Agi 12/09/07; www.molecularlab.it 13/09/07