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Indici metabolici della Sindrome di Rett

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Indici metabolici della Sindrome di Rett

Un gruppo di esperti statunitensi ha eseguito un complesso studio di metabolomica per identificare indici metabolici che permettano di distinguere bambini affetti dalla Sindrome di Rett dai fratelli sani. Sono stati identificati 66 metaboliti significativamente alterati che permetteranno di comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e di definire indici della sua gravità.

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La Sindrome di Rett è una malattia che provoca problemi di svilupp,o soprattutto a carico del sistema nervoso, che, a loro volta, determinano sintomi indicativi di alterazioni del funzionamento di molti organi e apparati. Questa malattia si presenta soprattutto nelle femmine e, di solito, è dovuta a una mutazione del gene MECP2. Quasi sempre alla nascita la Sindrome non si manifesta, ma in seguito si notano blocchi o rallentamenti dello sviluppo a livello neurologico e mentale. La Sindrome di Rett pone problemi diagnostici, soprattutto riguardo alla sua individuazione precoce, e questo è particolarmente rilevante oggi, perché alcuni studi stanno proponendo soluzioni terapeutiche promettenti. Esiste quindi la necessità di identificare biomarcatori delle alterazioni che la Sindrome provoca nelle cellule, perché essi aiuterebbero a capire meglio la sua fisiopatologia e contribuirebbero a rendere più tempestiva la diagnosi e a seguire l’evoluzione nel tempo. Neul e colleghi hanno arruolato soggetti che facevano parte di una ricerca denominata Studio sulla Storia Naturale della Sindrome di Rett. Metodi di analisi molto raffinati sono stati impiegati per identificare i metaboliti che permettevano di distinguere le cellule dei soggetti affetti dalla malattia, da quelle di fratelli e di altri parenti. Sono stati raccolti campioni di sangue da 34 individui con Sindrome di Rett e da 37 fratelli sani e paragonabili per sesso ed età a quelli malati. Dei 34 con Sindrome di Rett, 32 ne presentavano la forma classica e 2 le forme varianti o atipiche. I tipi di mutazioni del gene MECP2 variavano molto, ma un gruppo di mutazioni si ripeteva nel 55.9% dei malati. L’età variava da 3.4 a 25 anni, con una media di 11.3 anni. L’analisi dei metaboliti ne ha individuati 66 per i quali differiva la presenza, in maniera statisticamente significativa, fra soggetti con la Sindrome di Rett e individui sani. Dei 66, 29 erano aumentati nei malat,i rispetto ai sani, e 37 diminuiti. Ulteriori analisi hanno permesso di identificare i 15 metaboliti che si associavano in maniera più stretta con la gravità delle manifestazioni cliniche. Nell’articolo gli autori definiscono in maniera dettagliata le caratteristiche delle molecole identificate e il loro ruolo nei meccanismi metabolici delle cellule. In particolare, si è osservato che risultavano potenziati i processi metabolici relativi a molti aminoacidi e anche quelli riguardanti sostanze assunte con la dieta, come la caffeina e alcune molecole presenti in alimenti di origine vegetale.

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che il loro studio è l’unico che ha valutato a tappeto gli indicatori metabolici della Sindrome di Rett e che i risultati raccolti contribuiranno a comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e permetteranno di definire biomarcatori utili per la diagnosi precoce o per la valutazione della gravità. 

Tommaso Sacco

Fonte: Metabolic Signatures Differentiate Rett Syndrome From Unaffected Siblings; Frontiers in Integrative Neuroscience, 2020; 14:7.