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Due importanti articoli hanno aggiornato le conoscenze sulle Sindromi di Ehlers-Danlos

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Due importanti articoli hanno aggiornato le conoscenze sulle Sindromi di Ehlers-Danlos

Sono stati pubblicati due articoli di grande rilevanza sulle Sindromi di Ehlers-Danlos: uno ha proposto un aggiornamento della classificazione di tali Sindromi e l’altro ha passato in rivista le attuali conoscenze sulla storia naturale della Sindrome di Ehlers-Danlos caratterizzata da ipermobilità delle articolazioni.

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Le Sindromi di Ehlers-Danlos costituiscono, nel loro insieme, un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da alterazioni del tessuto connettivo. Esse provocano un’eccessiva mobilità delle articolazioni, un’amplificata estensibilità della pelle e una fragilità delle parti dell’organismo che contengono questo tessuto. Negli ultimi vent’anni è stata usata una classificazione delle Sindromi, che le divideva in 6 tipi, denominata Classificazione di Villefranche. Per la maggior parte di questi tipi di Sindromi si sono individuate alterazioni di geni che provocano modificazioni della produzione del collagene o del loro metabolismo da parte di specifici enzimi. A partire dal 1998, quando la Classificazione di Villefranche è stata pubblicata, si sono definiti, progressivamente altri geni e nuove mutazioni all’origine dei diversi tipi di Sindrome di Ehlers-Danlos. Nell’articolo di recente pubblicazione il Consorzio Internazionale delle Sindromi di Ehlers-Danlos ha proposto una classificazione rivista che riconosce 13 tipi diversi della Sindrome. Per ciascuno di essi si indicano criteri per la diagnosi che partono da evidenze cliniche, ma fanno riferimento quasi sempre ad analisi di laboratorio per raggiungere una conferma definitiva della diagnosi. Anche per la Sindrome di Ehlers-Danlos del tipo ipermobile, Malfait e colleghi hanno rivisto i criteri di diagnosi. Infine, allo scopo di fornire un supporto alla ricerca dedicata a queste patologie, si riporta uno schema complessivo dei meccanismi di sviluppo delle Sindromi che le raggruppa in base ai tipi di alterazione delle molecole che ne sono all’origine.

Scheper e colleghi hanno analizzato un’ampia casistica di bambini con la forma della Sindrome di Ehlers-Danlos caratterizzata da ipermobilità delle articolazioni. L’obiettivo è stato di ricostruire la storia naturale, cioè il modo in cui evolve negli anni, la funzione delle articolazioni e degli altri organi e tessuti danneggiati dalla malattia. La valutazione ha riguardato, nel complesso, 101 soggetti pediatrici con la Sindrome di Ehlers-Danlos del tipo ipermobile, che sono stati seguiti per tre anni verificando: alterazioni della funzione delle articolazioni, qualità di vita, lassità del tessuto connettivo, funzione dei muscoli e altre evidenze caratteristiche della malattia. Specifici metodi statistici sono stati usati per identificare gruppi di soggetti con particolari caratteristiche e per confrontare fra loro tali gruppi. Inoltre, si è ricostruita la storia dell’evoluzione nel tempo delle alterazioni riscontrate. I risultati dell’analisi hanno permesso di dividere il totale della casistica in tre gruppi con alterazioni della funzione rispettivamente, lieve, moderata e grave. Tanto più era alterata la funzione all’inizio del periodo di osservazione, tanto più si è notata una tendenza al peggioramento, nei tre anni successivi, in termini di distanza coperta camminando e di livello della qualità di vita. Inoltre, si è rilevato che, sia gli effetti della malattia sui diversi organi e apparati che il dolore, l’astenia e la capacità di mantenere la postura, contribuiscono in maniera statisticamente significativa (p≤0.046) a determinare il livello di disabilità. Gli autori hanno concluso che, i bambini con la Sindrome di Ehlers-Danlos del tipo ipermobile che avevano un’evoluzione più rapida della malattia, erano quelli che mostravano una maggiore incidenza di alterazioni a carico di vari sistemi, ad esempio con incontinenza urinaria e diarrea, insieme a difficoltà a mantenere la posizione, dolore e astenia. La gestione di questi soggetti, secondo gli autori, dovrebbe rappresentare una priorità, per mettere in atto approcci in grado di rallentare l’evoluzione della Sindrome.

Tommaso Sacco

Fonti: