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Identificati nello sperma potenziali marcatori metabolici della Sindrome di Kallmann

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Identificati nello sperma potenziali marcatori metabolici della Sindrome di Kallmann

Uno studio ha valutato la presenza nello sperma di prodotti del metabolismo che potessero indirizzare la diagnosi della Sindrome di Kallmann. I risultati hanno evidenziato che il metabolismo dell’acido linoleico e quello di molecole denominate glicerofosfolipidi presentano aspetti caratteristici nelle persone affette dalla Sindrome.

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La Sindrome di Kallmann è caratterizzata da un ipogonadismo provocato da ridotta secrezione di gonadotropine da parte dell’ipofisi, al quale si associa un ridotto o assente senso dell’olfatto. Essa deriva dalla mancata migrazione dei neuroni in grado di secernere l’ormone GnRH dall’area denominata placode olfattorio a quella definita preottica. Da tale alterazione anatomica derivano: ridotta produzione di ormoni sessuali, inadeguata formazione di spermatozoi o di ovociti alla pubertà e ridotta o assente capacità di percepire gli odori. I maschi affetti dalla Sindrome hanno anche una ridotta dimensione del pene e la mancata discesa dei testicoli nello scroto. Alla Sindrome di Kallmann sono state associate modificazioni di più di 20 geni, fra i quali il KAL1, l’FGFR1, il PROK2 e il PROKR2.2, con un’ampia variabilità. Ulteriori cause di variabilità sono le modalità di trasmissione dei geni, da quella autosomica a quella attraverso il cromosoma X, e tutto ciò si riflette in difetti che si manifestano nell’adolescenza e che influenzano in diverso modo sessualità, riproduzione e senso dell’olfatto. Le diverse presentazioni della Sindrome di Kallmann sono all’origine anche delle difficoltà che i medici incontrano nel formulare la diagnosi e nell’associare i segni e i sintomi con le alterazioni dei geni dei genitori alla prole. La metabolomica costituisce un approccio complesso, ma molto sensibile, per l’identificazione di marcatori delle malattie, cioé alterazioni specifiche che si verificano nelle cellule di un organismo affetto da una patologia e non in quelle dei soggetti normali o di quelli con malattie diverse. Guo e colleghi hanno eseguito uno studio per valutare la presenza di metaboliti caratteristici dei soggetti con Sindrome di Kallmann nello sperma di 17 persone che ne erano affette, usando, come gruppo di controllo, 20 individui sani. Per l’analisi metabolomica hanno usato il metodo denominato UPLC-QTOF-MS e, come metodo statistico, hanno impiegato un tipo di regressione multivariata denominata analisi discriminante parziale dei minimi quadrati. I risultati hanno indicato che il profilo metabolomico dello sperma dei malati di Sindrome di Kallmann era chiaramente diverso da quello delle persone sane e l’analisi statistica ha confermato tali diversità. I principali processi metabolici che hanno mostrato modificazioni specifiche sono stati quello dell’acido linoleico e quelli dei glicerofosfolipidi.

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che le specifiche variazioni dei meccanismi metabolici dei glicerofosfolipidi e dell’acido linoleico potrebbero costituire una base per identificare marcatori della Sindrome di Kallman, utili a indirizzare la diagnosi. Guo e colleghi hanno aggiunto che dovranno essere cercate conferme su casistiche più ampie, raccolte in Paesi diversi.                      

Tommaso Sacco

Fonte: Metabolomic alterations associated with Kallmann syndrome; Annals of Translational Medicine, 2020;8(8):529