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I progressi acquisiti nella fenilchetonuria

Intervista

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I progressi acquisiti nella fenilchetonuria

Migliora, rispetto al passato, la qualità della vita dei pazienti con fenilchetonuria. Questo è uno dei punti sottolineati dal Prof. Roberto Cerone, esperto di malattie rare in età pediatrica ed errori congeniti del metabolismo nell’adulto, in un intervista concessa alla Fondazione Cesare Serono.

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Quali sono i suoi campi di interesse in clinica e in ricerca?

I miei campi di interesse, sia nella clinica che nella ricerca, hanno inizialmente percorso i vari settori disciplinari della Pediatria, partendo da argomenti di carattere generale per arrivare a temi più specifici, quali lo studio degli errori congeniti del metabolismo dal punto di vista biochimico, clinico e genetico, la prevenzione del ritardo mentale e gli screening neonatali.

Tale interesse per le malattie metaboliche mi ha portato nel passato a lavorare presso la Clinica di Genetica Medica dell’Hopital des Enfants Malades di Parigi, diretta dal Prof J.M. Saudubray partecipando, regolarmente, all’attività assistenziale e all’attività ambulatoriale dei pazienti ricoverati.

Quali ritiene siano i progressi acquisiti nella fenilchetonuria negli ultimi anni che si sono tradotti in reali benefici per le persone che ne sono affette?

Dopo circa una quarantina di anni che seguo pazienti con fenilchetonuria penso che siano fondamentalmente due i traguardi più importanti raggiunti in questi ultimi anni: il primo la possibilità che hanno oggi i pazienti e le loro famiglie di scegliere le miscele di aminoacidi prive di fenilalanina (abitualmente poco palatabile e non inodore) e gli alimenti aproteici in una gamma di prodotti molto più ampia rispetto al passato con l’ovvia conseguenza di costruire una dieta molto meno monotona e più accettabile.

Il secondo traguardo raggiunto è stato quello di aver individuato nei pazienti con iperfenilalaninemia da deficit di fenilalanina idrossilasi un gruppo di pazienti responsivi al cofattore dell’enzima.

La sapropterina, questo è il nome della molecola somministrata per supplire alla carenza dell’enzima, ha permesso, in un significativo numero di pazienti responsivi alla terapia, il miglioramento della qualità della vita, con una dieta meno stretta o in alcuni casi con una dieta completamente libera

Fra i problemi ancora aperti, quali creano maggiori difficoltà alle persone con fenilchetonuria?

Sicuramente nei pazienti non responsivi al cofattore una delle maggiori difficoltà che di riscontrano nei soggetti con fenilchetonuria è la scarsa compliance nei confronti della dieta proposta.

L’ esperienza personale, che è sovrapponibile a quella riportata in letteratura, indica che il periodo più critico per una buona aderenza al trattamento dietetico è quello adolescenziale e quello dell’età adulta.

Di recente il Ministero della Salute ha sottomesso alla Conferenza Stato Regioni la bozza del Piano Nazionale delle Malattie Rare, quali ritiene siano i punti forti di questo documento?

Il Ministero della Salute con il Piano Nazionale delle Malattie Rare ha recepito la raccomandazione del Consiglio dell'Unione Europea di elaborare e attuare piani o strategie appropriate per le malattie rare   al fine di garantire alle persone affette l'accesso ad un'assistenza qualitativamente elevata, dal punto di vista diagnostico e terapeutico.

Trovo molto importante che la rete nazionale assistenziale dedicata alle malattie rare (279/2001) resti un punto di forza del sistema, che debba essere, come ben sottolineato, sostenuto e implementato da una condivisione di conoscenze.

Altrettanto importante, poi, è l’istituzione di un monitoraggio delle Malattie Rare

Nel 1° Rapporto sulle reti di assistenza ai malati rari si mette in discussione uno degli aspetti più rilevanti del Piano: la formulazione di protocolli di diagnosi condivisi da tutti quelli che si occupano di una determinata malattia rara. E’ possibile rendere omogenei approcci a patologie che, in quanto rare, non hanno un retroterra di conoscenza consolidato come quello delle condizioni più diffuse?

Per quanto riguarda il settore delle malattie metaboliche ereditarie, settore a me ben noto, posso affermare che esistono protocolli di diagnosi, terapia e presa in carico dei pazienti che vengono condivisi dalla la maggior parte dei Centri che si occupano di tali patologie.

Così come per le malattie metaboliche, esistono protocolli condivisi anche per altre malattie rare.

Al di là di Piani e Rapporti, quali sono secondo Lei, nel concreto, i passaggi chiave che possono accelerare i tempi e ridurre il margine di errore nella diagnosi di una malattia rara?

Visto l’alto numero di malattie rare, e mi scuso del gioco di parole, pensare che un medico non possa sbagliare mai è molto rischioso: è importante tuttavia che, nel dubbio, il medico abbia la modestia di inviare il paziente ad un altro collega che ritiene, magari, più competente in quella eventuale patologia rara.

Di estrema importanza, inoltre, è l’organizzazione di corsi di formazione e la possibilità di avere a disposizione laboratori dedicati.

Lei collabora con la Fondazione Cesare Serono come Esperto della sezione Malattie Rare del sito. Dalle domande che riceve, che impressione si è fatto dei dubbi e dei problemi che hanno le persone con malattie rare?

Nella mia esperienza di Esperto della sezione Malattie Rare ho notato che, accanto alle richieste di consulenze relative a varie patologie, consulenze che ovviamente per motivi deontologici non possono essere fatte, le persone con malattie rare hanno la necessità di essere presi in carico da Centri con specifica competenza e che spesso si sentano abbandonate al loro destino.

Va, inoltre, sottolineato che spesso chi scrive all’”esperto risponde” si lamenta della troppa burocrazia e dei tempi di attesa piuttosto lunghi per poter effettuare gli esami che vengono prescritti.

Grazie.

Redazione Fondazione Cesare Serono