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Un gruppo di esperti italiani ha pubblicato una revisione della letteratura sulla Sindrome dell’X fragile

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Un gruppo di esperti italiani ha pubblicato una revisione della letteratura sulla Sindrome dell’X fragile

La Sindrome dell’X fragile, chiamata anche Sindrome di Martin-Bell, è stata descritta per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell come forma di disabilità mentale. Nel 1969 è stato riporto per la prima volta il suo legame con un’alterazione del cromosoma X. Un gruppo di esperti italiani ha eseguito una revisione della letteratura per passare in rassegna le ultime acquisizione su questa malattia.

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La Sindrome dell’X fragile è la seconda causa di disabilità intellettuale dopo la Sindrome di Down, ma è la causa più frequente di questo tipo di disabilità nei maschi e ha una frequenza di 1 su 5-7000 nei maschi e 1 su 4-6000 nelle femmine. E’ provocata da alterazioni del gene denominato FMR1. Più del 99% dei casi mostra una modificazione del gene denominat “espansione del CGG” e, nella rimanente minoranza di soggetti, si osservano mutazioni e altri tipi di alterazioni DELLO STESSO GENE. Gli autori segnalano che, pur essendo la Sindrome dell’X fragile abbastanza conosciuta, la maggior parte degli studi non ha determinato con precisione le sue manifestazioni neurologiche e psichiatriche. Inoltre molte delle ricerche disponibili hanno limiti in termini di numero di soggetti valutati e metodi applicati. Questo fa sì che i risultati ottenuti non siano riferibili alla totalità dei malati. La terapia farmacologica della Sindrome è, per lo più, mirata a risolvere i sintomi, ma la comprensione sempre più approfondita dei meccanismi molecolari e biologici della malattia sta aprendo la strada a cure “a bersaglio”. Queste potranno compensare, o abolire, gli effetti del difetto del gene per ottenere una vera e propria cura della malattia. La Sindrome dell’X fragile si può presentare in maniera molto variabile, determinando solo disabilità intellettuale o anche altre manifestazioni a carico del sistema nervoso, ma può teoricamente coinvolgere qualsiasi altro apparato. Dato che, fra le malattie rare, la Sindrome dell’X fragile ha una frequenza relativamente alta, la complessità degli approcci che essa richiede si riflette in un importante carico economico e sociale.

Tommaso Sacco

Fonte: Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses. Italian Journal of Pediatrics April 2017.