Gravidanza portata a termine da una donna con Sindrome di Kallmann

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Gravidanza portata a termine da una donna con Sindrome di Kallmann

Un gruppo di specialisti giapponesi ha pubblicato un caso clinico relativo a una gravidanza portata a termine in una donna con Sindrome di Kallmann mediante tecniche di procreazione medicalmente assistita. L’articolo è stato corredato da una revisione della letteratura.

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La Sindrome di Kallmann è una malattia congenita nella quale c’è una carenza isolata della produzione dell’ormone rilasciante le gonadotropine (Gonadotropin Releasing Hormone: GnRH). La stessa patologia è denominata anche ipogonadismo ipogonadotropico idiopatico e si associa a problemi di olfatto, cioè ad anosmia. La causa della Sindrome di Kallmann è la mancata migrazione dei neuroni che producono il GnRH verso l’ipotalamo durante lo sviluppo del feto. Si tratta di una malattia rara, con una frequenza che varia da 1 su 8.000 soggetti maschi a 1 su 40.000 femmine. Nelle donne con Sindrome di Kallmann non c’è il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari e ci sono amenorrea e infertilità, quindi l’ovulazione va indotta per avere la gravidanza. Proprio per la mancanza della produzione fisiologica di GnRH, per trattare l’infertilità si usano le versioni farmacologiche di questo ormone e delle gonadotropine. Inoltre, si impiegano tecniche di procreazione medicalmente assistita, come la fertilizzazione in vitro e il trasferimento dell’embrione. Nonostante l’applicazione di questi approcci non sono stati riportati nella letteratura scientifica molti casi di donne con Sindrome di Kallmann che abbiano portato a termine con successo la gravidanza. Shiraiwa e colleghi hanno riportato il caso di una donna che a 29 anni aveva ricevuto una diagnosi di Sindrome di Kallmann, con amenorrea e anosmia. A 33 anni aveva manifestato il desiderio di avere un figlio, dopo che per un anno aveva avuto rapporti sessuali non protetti che non avevano prodotto gravidanze. Data la mancanza di ovulazione, è stata trattata inizialmente con gonadotropine, ma con questa soluzione si era rivelato difficile il controllo dei follicoli ovarici. Si è quindi passati a un protocollo completo di stimolazione ovarica, che ha permesso di raccogliere 4 ovociti e 2 embrioni in stadi iniziali, che sono stati vitrificati e criopreservati. Un primo trasferimento di embrione allo stadio di morula ha prodotto una gravidanza, che però è finita in un aborto. Un secondo ciclo di stimolazione ovarica ha permesso la raccolta di altri 4 ovociti e di altri 2 embrioni in stadi iniziali e anche questi sono stati sottoposti a vitrificazione. L’ulteriore trasferimento di embrione seguito a questo secondo ciclo di stimolazione ovarica ha prodotto una gravidanza portata a termine con la nascita di un bambino di 3.344 grammi. Né la madre né il figlio hanno avuto eventi avversi delle cure durante e dopo il parto.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che, nelle donne con Sindrome di Kallmann, tecniche di PMA che prevedano la criopreservazione selettiva di embrioni sono una soluzione ragionevole e sicura.             

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