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Giornata delle Malattie Rare 2016: Dedicata all’unione

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Giornata delle Malattie Rare 2016: Dedicata all’unione

L’unione fa la forza, il proverbio potrebbe essere una sintesi della Giornata Mondale delle Malattie Rare 2016 dedicata alla Voce dei Paziente. L'evento, che si è tenuto presso l'Istituto Superiore della Sanità a Roma, è stato articolato in due parti diverse - Buone Pratiche e Malattie Senza Diagnosi - che ha dato voce a diverse storie di pazienti e di famiglie di malati rari. Si è partiti con la vita di Guido, un paziente affetto dalla Sindrome del cromosoma X Fragile, introdotta dalla vice presidente dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, Alessia Brunetti.

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La storia di Guido ha, in un certo senso, proseguito il discorso tenuto da Paola Binetti, presidente del Gruppo interparlamentare per le malattie rare. Il presidente ha sottolineato che è molto importante l’integrazione dei pazienti con malattie rare nel mondo del lavoro e questo sarà uno temi caldi del tavolo istituzionale dedicato alle malattie rare. Si stima che gli italiani con un’infermità rara siano fra i 670mila e un milione e mezzo.

La storia di Guido è una storia “comune” fra i pazienti non comuni delle malattie rare: Guido è un ragazzo come gli altri, solo che è affetto dalla sindrome X Fragile, ma prosegue con la sua vita normale: lavora, si muove in bici, in un bell’esempio di integrazione. “Un malato raro ha tutta una serie di sfide da affrontare. Le sfide devono rimanere inclusive”, ha concluso il vicepresidente dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, Alessia Brunetti. La giornata è proseguita con un incontro dedicato ai pre-trial in corso a Milano presentato dal presidente dell’Associazione Talassici Drepatocitici Lombardi, Tommasina Iorno, e dalla bioeticista Sara Casati, che collabora con UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare. L’intervento di Marinila Bevilacqua e Riccarda Scaringella è avvenuto via Skype, Bevilacqua era in collegamento dalla scuola dove insegna ed è il presidente dell’Associazione Italiana Malattie Neurologiche Rare (AINMR) Puglia.

La terza parte della relazione iniziale, Buone Pratiche, è stata dedicata alle esperienze di MyCIDP e Rare Connect. La prima è stata presentata da Massimo Marra, presidente dell’Associazione CIDP, che ha realizzato insieme al suo team un sistema completo e intuitivo di gestione della salute: i pazienti dialogano in modo intuitivo e semplice e annotano ogni giorno, usando semplici emoticon, come si sentono, i farmaci che assumo e gli esami da fare. A ogni singolo paziente viene assegnato un documento che può essere letto dal proprio medico e condiviso ad altri. La rete Rare Connect, presentata da Simona Bellagambi, membro del consiglio di amministrazione di EURORDIS, l’European Organisation for Rare Diseases. Rare Connect è una rete che collega i pazienti di malattie rare di tutto il mondo, il sito è visitato per lo più da utenti statunitensi, seguito dall’Italia, al suo interno ci sono 84 comunità (84 malattie) ed è tradotto in 6 lingue; il portale registra 80mila visite in un mese.

La seconda parte della giornata è stata interamente dedicata alle malattie senza diagnosi. Il primo intervento è stato quello di Helen Cederroth, madre di tre bambini, Wilhelm, Hugo ed Emma, affetti da malattie rare senza diagnosi, e ora tutti morti. La famiglia svedese ha deciso che la loro esperienza doveva essere utile, hanno creato una fondazione che porta il nome del primogenito e hanno dato l’avvio ad un network internazionale per le malattie senza diagnosi. Il terzo congresso internazionale è stato da poco celebrato a Vienna; il board internazionale è composto fra gli altri da Helen Cederroth, da Domenica Taruscio - che ha presentato questa sezione – e dal direttore del Centro Nazionale Malattie Rare all’interno dell’Istituto Superiore di Sanità. Alla cooperazione fra Stati Uniti e Italia sul fronte della lotta e cura alle malattie rare è stato dedicato l’intervento del ricercatore del CNMR, Marco Salvatore.

La parola è passata a un altro genitore, Federico Mapses, padre di Clementina e presidente della Fondazione Hopen Onlus per le malattie generiche senza nome. L’intervento di Mepses ha sottolineato come si sentono i genitori di un paziente con una malattia rara senza diagnosi. Un percorso che passa dalla paura (“la paura durante i test invasivi e quella legata al fatto che si tratta di malati senza volto, senza nome e senza diagnosi”), al sospetto, fino alla rabbia (“verso chi non ha fatto cose giuste, chi non conosce queste condizioni e non ha l’onestà di ricercarle”) e la consapevolezza, forse il percorso più duro: “Restare vicino a mia figlia, la consapevolezza che ti fa accettare che Clementina va bene così”.

Il direttore scientifico di Telethon Milano, Lucia Monaco, ha introdotto la sezione dell’associazione dedicata alle malattie rare. I medici curanti potranno inserire nel database le informazioni relative ai sintomi e ai loro pazienti, ci sarà la possibilità di eseguire test genetici in tre diverse aree geografiche e città d’Italia: Monza, Termoli e Roma.

A concludere la giornata, un’altra istituzione politica, Paola Taverna, il segretario della Commissione permanente Igiene e Sanità. La senatrice grillina ha sottolineato il suo impegno per lo screening neonatale allargato in tutte le Regioni e il disegno di legge per inserirli nei LEA. Ultimo intervento quello del presidente di EURORDIS, Terkel Andersen: “Le malattie rare devono essere una priorità per la sanità pubblica grazie alla collaborazione fra Stati, ricerca, chi fornisce le prestazioni sanitarie e le associazione dei pazienti. I malati rari non sono isolati. Ogni anno la giornata ha uno slogan che ricalca l’aspetto specifico della giornata, quest’anno si è trattato della collaborazione fra i ricercatori e del movimento delle associazioni europee”.

Si è quindi proceduto all’assegnazione dei premi Il volo di Perseo, preceduta dalla commuovente esibizione del coro Mani Bianche che “cantano” utilizzando LIS, il linguaggio italiano dei segni. La giornata si è conclusa sulle note della cover band Rino Gaetano Band.

Chiara Laganà