Identificazione dei geni associati al rischio di sviluppo della miastenia grave

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Identificazione dei geni associati al rischio di sviluppo della miastenia grave

Un gruppo internazionale di ricercatori, del quale hanno fatto parte anche esperti italiani di miastenia grave, ha eseguito uno studio mirato a individuare i geni che aumentano il rischio di sviluppo della malattia. In particolare, sono stati individuati geni che codificano parti del recettore dell’acetilcolina.

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La miastenia grave si manifesta con una debolezza e una facile faticabilità dei muscoli degli arti e degli occhi. Nei casi gravi vengono coinvolti i muscoli della respirazione e ciò può provocare insufficienza respiratoria acuta. Si tratta di una malattia rara, con una prevalenza di circa 77 individui per milione, ma si ritiene che tale frequenza possa aumentare in futuro per l’invecchiamento generale della popolazione. Gli studi epidemiologici hanno individuato due picchi di massima frequenza di comparsa: uno prima dei 40 anni nelle femmine e uno a 60 anni nei maschi. Un passaggio chiave della diagnosi della miastenia grave è l’individuazione degli autoanticorpi diretti contro proteine presenti nella giunzione tra fibre nervose e muscoli, che alterano il funzionamento del recettore nicotinico dell’acetilcolina, di una chinasi specifica del muscolo e Proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine. Questi autoanticorpi, con un meccanismo autoimmunitario, provocano un danno nella giunzione neuromuscolare, che altera la trasmissione degli stimoli che avviene a questo livello. Le attuali cure hanno l’obiettivo di ridurre i livelli degli autoanticorpi e si basano su un’immunosoppressione con corticosteroidi o azatioprina oppure sulla plasmaferesi. Mentre è stato confermato il ruolo determinante degli autoanticorpi nella fisiopatologia della miastenia grave, non sono del tutto noti le cause del loro sviluppo e i meccanismi della loro formazione. Per questo motivo Chia e colleghi hanno eseguito uno studio sulle caratteristiche genetiche di 1873 malati di miastenia grave, nei quali era stata confermata la presenza degli anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina, confrontandole con quelle di 36.370 soggetti sani. La ricerca ha previsto anche una valutazione della trascrittomica, per verificare non solo la presenza, ma anche la trascrizione dei geni in molecole di RNA. I risultati dello studio hanno dimostrato che i malati presentano caratteristiche specifiche del gene che codifica la subunità alfa 1 del recettore nicotinico dell’acetilcolina e anche della trascrittomica dello stesso gene. Sono stati individuati altri due loci specifici sui geni 10p14 e 11q21 e sono state confermate associazioni con caratteristiche genetiche precedentemente individuate. Ulteriori analisi hanno dimostrato che si osservano caratteristiche genetiche diverse tra i soggetti che hanno la presentazione precoce e quelli che hanno una comparsa tardiva della malattia. Si è anche confermato che ci sono correlazioni genetiche fra la predisposizione alla miastenia grave e quella ad altre patologie come: ipotiroidismo, artrite reumatoide, sclerosi multipla e diabete di tipo 1. Infine, la ricerca ha permesso di individuare potenziali obiettivi di cure per la malattia.

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che i risultati dello studio hanno permesso di definire i fattori genetici che favoriscono lo sviluppo della miastenia grave e, in particolare, che i geni che codificano le subunità del recettore dell’acetilcolina hanno un ruolo decisivo nella fisiopatologia della malattia. 

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