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Frequenza dei tumori intestinali nella neurofibromatosi di tipo 1

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Frequenza dei tumori intestinali nella neurofibromatosi di tipo 1

Un gruppo di esperti finlandesi ha analizzato un archivio di dati per verificare la frequenza dei tumori dell’intestino nelle persone con neurofibromatosi di tipo 1. I risultati hanno evidenziato un aumento di frequenza di questa neoplasia, rispetto alla popolazione generale.

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La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia rara trasmessa con i geni, in modalità autosomica dominante, che comporta un’aumentata predisposizione ad ammalare di tumori. All’origine di questa condizione c’è l’alterazione del gene NF1, dal quale dipende la produzione della proteina denominata neurofibromina. La neurofibromina serve a convertire la molecola attiva Ras-GTP nella sua versione inattiva Ras-GDP e l’alterazione della neurofibromina favorisce l’attivazione di meccanismi di trasformazione tumorale delle cellule. Ylä-outinen e colleghi hanno eseguito un’analisi retrospettiva del Registro finlandese dell’assistenza sanitaria per verificare quanti casi di neoplasia del canale alimentare si erano verificati fra le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1. Sono stati individuati 1410 soggetti con questa malattia e i loro dati sono stati confrontati con quelli di 14.030 soggetti che non ne erano affetti. Sono stati recuperati anche i certificati di decesso di 232 malati, con neurofibromatosi di tipo 1, scomparsi fra il 1987 e il 2013. Inoltre, sono state individuate le diagnosi di una particolare neoplasia denominata tumore stromale gastrointestinale. Gli autori hanno rilevato un aumento del rischio di 2.6 volte (intervallo di confidenza al 95%: 1.9-3.6) di sviluppare tumori intestinali nei malati di neurofibromatosi di tipo 1, rispetto alla popolazione generale. In termini di localizzazione, sono risultati più frequenti le neoplasie dell’intestino tenue, con un rapporto di rischio di 15.6 (intervallo di confidenza al 95%: 6.9-35.1). Dall’analisi dei certificati di decesso è emerso che in 7 casi esso era avvenuto per un tumore gastrointestinale denominato stromale.

Nelle conclusioni si sottolinea la necessità di valutare accuratamente le persone con neurofibromatosi di tipo 1 che presentino disturbi gastrointestinali. La difficoltà nell’individuare le neoplasie intestinali deriva dalla frequente localizzazione nell’intestino tenue, che è più difficile da esaminare. Inoltre, i tumori stromali gastrointestinali, nei soggetti con neurofibromatosi di tipo 1, possono portare al decesso perché a una prima valutazione tendono a risultare benigni.      

Tommaso Sacco

Fonte: Intestinal tumors in neurofibromatosis 1 with special reference to fatal gastrointestinal stromal tumors (GIST); Molecular Genetics & Genomic Medicine, 9 August 2019.