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La fibrosi cistica: dalle cause allo screening

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La fibrosi cistica: dalle cause allo screening

La fibrosi cistica è una malattia genetica che determina alterazioni delle funzioni di vari organi e apparati. Negli ultimi anni le aumentate conoscenze e i progressi nella gestione hanno migliorato molto la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone che ne sono affette. Ciro D’Orazio, Responsabile del Centro della Fibrosi Cistica di Verona, fa il punto su vari aspetti relativi alla malattia, dalle cause alla diagnosi.

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All’inizio dell’intervista, Ciro D’Orazio spiega come la fibrosi cistica si trasmetta attraverso i geni, chiarendo come, da due genitori che sono portatori del difetto genetico caratteristico della malattia ma non della malattia stessa, possa nascere un figlio malato con una probabilità del 25%. Abitualmente, i due genitori non sanno di essere portatori sani. La diagnosi di fibrosi cistica oggi si fa quasi sempre alla nascita, in quanto il difetto genetico viene ricercato in un prelievo eseguito nei neonati. Nel caso in cui la ricerca dei geni che provocano lo sviluppo della malattia dia esito positivo, si cerca la definitiva conferma diagnostica con l’esame del sudore, che misura la concentrazione di sale che esso contiene. In Italia, la rete dei Centri della fibrosi cistica è ben organizzata e, per questo, i casi per i quali viene formulato un sospetto di diagnosi su base genetica, sono indirizzati direttamente a uno dei Centri dedicati alla gestione della malattia, dove si procederà alle successive valutazioni. Ciro D’Orazio descrive anche il meccanismo attraverso il quale la fibrosi cistica altera le funzioni di organi e apparati, riassumendo il tutto nel semplice concetto dell’eccessiva “densità” delle secrezioni esocrine. In particolare, spiega che le secrezioni più dense espongono l’apparato respiratorio a un elevato rischio di infezioni. Pur essendo ampiamente diffuso lo screening per la diagnosi della fibrosi cistica nei neonati, può succedere che qualche caso sfugga a questa prima valutazione. Ciro D’Orazio suggerisce di sospettare la presenza della malattia nei bambini che mostrano gravi difetti di accrescimento nei primi mesi di vita. In chiusura della prima parte dell’intervista, si parla anche della prevenzione, che si basa sulla ricerca del difetto genetico della fibrosi cistica in persone sane, ma che abbiano, nella storia della loro famiglia, casi di fibrosi cistica o parenti portatori sani della malattia. Controlli di questo tipo andrebbero fatti prima del concepimento, per rendere, i potenziali genitori, consapevoli del rischio un figlio possa essere affetto dalla malattia.

Redazione Fondazione Cesare Serono