Malattia di Fabry e qualità della vita: i dati italiani

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Malattia di Fabry e qualità della vita: i dati italiani

Un gruppo di ricercatori italiani ha eseguito un’indagine per valutare la qualità di vita di chi, in Italia, è affetto dalla malattia di Fabry. I risultati hanno indicato che le persone con malattia di Fabry hanno una ridotta qualità della vita, peggiore di quella di chi è affetto da altre malattie croniche.

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La malattia di Fabry ha una causa genetica ed è parte di un gruppo di patologie caratterizzate da alterazioni dell’immagazzinamento di molecole di vario tipo nei lisosomi. In particolare, è provocata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi che, a sua volta, deriva da mutazioni del gene alfa-GAL, localizzato nel cromosoma X. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva. Polistena e colleghi hanno eseguito un’indagine per valutare diversi aspetti indicativi del livello della qualità della vita in una casistica di soggetti italiani affetti dalla malattia di Fabry e seguiti in diversi Centri. Grazie a un metodo denominato in inglese “Computer-Assisted Personal Interview” (abbreviato in CAPI e traducibile in “intervista personale assistita da computer”) hanno misurato la qualità della vita correlata alla salute in 106 malati, in maggioranza di sesso femminile, che hanno risposto a un questionario. Il 53.7% dei partecipanti viveva nell’Italia del Nord, il 18.9% nel Centro Italia e il 27.4% al Sud o nelle Isole. Tutte le informazioni sono state raccolte con il questionario denominato EuroQoL, articolato su aspetti della funzionalità personale, come capacità di movimento, cura della persona e svolgimento delle attività abituali, e della percezione individuale del benessere fisico e mentale, come dolore o malessere e ansia o depressione. È stata eseguita un’analisi descrittiva delle risposte raccolte e i risultati, in termini di livello della qualità di vita, sono stati confrontati con quelli ottenuti con valutazioni simili fatte in malattie infiammatorie croniche come: epatite cronica, cirrosi, sclerosi multipla e malattia di Crohn. Il 47.2% delle persone, con malattia di Fabry ,che hanno partecipato allo studio ha riportato difficoltà nello svolgimento delle attività giornaliere. Problemi di movimento sono stati riferiti da circa un terzo dei malati e il 33.3% dei soggetti di età compresa tra 60 e 69 anni ha manifestato sensazioni di solitudine e di isolamento. L’ansia è stata riportata dal 66.7% dei compilatori del questionario, a prescindere dall’età, mentre la frequenza della depressione e quella della paura del giudizio altrui è aumentata progressivamente, fino a raggiungere un valore del 66.7% dopo i 70 anni di età. Nei maschi, in particolare in quelli di più di 60 anni, è risultata ampiamente diffusa la preoccupazione per il rischio di sviluppare una disabilità fisica. Inoltre, nelle persone con malattia di Fabry, si è rilevata una qualità di vita peggiore, rispetto a quella dei malati affetti da malattie infiammatorie croniche.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che i risultati della loro ricerca hanno dimostrato la ridotta qualità di vita delle persone affette da malattia di Fabry e l’effetto negativo che ciò ha sul benessere mentale e sulle attività sociali.                    

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