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Epidermolisi Bollose Ereditarie: le nuove linee guida

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Epidermolisi Bollose Ereditarie: le nuove linee guida

L'Istituto Superiore di Sanità  (ISS) ha pubblicato le nuove linee guida per la diagnosi delle Epidermolisi Bollose Ereditarie.

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Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo di malattie genetiche rare che in Italia riguardano circa 1.100 persone. Queste patologie sono caratterizzate da un'estrema fragilità  della cute e delle mucose e dalla formazione di bolle della pelle spontaneamente o in seguito a traumi anche minimi. Alcune forme sono a evoluzione benigna e tendono a regredire spontaneamente senza causare complicanze; altre invece evolvono in modo molto grave. In genere la diagnosi viene fatta in età  infantile. Queste malattie incidono pesantemente sulla qualità  di vita dei pazienti che necessitano di una continua assistenza e sono costretti a sopportare medicazioni bendaggi e terapie per combattere il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte e il rischio di comparsa di tumori della pelle.

Le nuove linee guida riassumono le informazioni utili a razionalizzare l'iter diagnostico delle Epidermolisi Bollose Ereditarie al fine di garantire una diagnosi appropriata e tempestiva. In particolare questo documento si propone di chiarire: i principali segni e sintomi utili alla diagnosi della malattia e alla sua classificazione (per individuare quale tipo di Epidermolisi Bollosa sia); le metodiche disponibili per la diagnosi e il loro grado di affidabilità ; le indagini di laboratorio che devono essere richieste per la diagnosi di queste malattie (specificando anche il momento in cui vanno richieste); la tipologia dei campioni biologici necessari per le analisi di laboratorio e le loro modalità  di prelievo; le informazioni che i test genetici sono in grado fornire; il ruolo della consulenza genetica nell'ambito dell'assistenza multidisciplinare al paziente e alla sua famiglia. Lo scopo delle linee guida è garantire un miglioramento dell'assistenza medica e del supporto socio sanitario per le persone con una forma di Epidermolisi Bollosa Ereditaria e per i loro familiari.

Redazione Fondazione Cesare Serono

Fonte: ISS