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Efficienza della memoria nella Sindrome di Noonan

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Efficienza della memoria nella Sindrome di Noonan

Un gruppo di esperti italiani ha eseguito uno studio per valutare l’efficienza della memoria di riconoscimento in bambini e in adolescenti con la Sindrome di Noonan. I risultati hanno fatto formulare agli autori l’ipotesi che la mutazione all’origine della malattia possa avere un effetto diretto sull’area del cervello dove si formano e si consolidano i ricordi.     

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La Sindrome di Noonan dipende da un’alterazione genetica che si trasmette quasi sempre in modalità autosomica dominante. Vari sono i geni, le mutazioni dei quali ne possono essere all’origine: PTPN11, KRAS, SOS1, RIT1 e RAF1. In circa il 50% delle persone affette dalla Sindrome sono state individuate mutazioni del gene PTPN11, quelle del gene KRAS sono state osservate in meno del 5% dei malati, quelle del gene SOS1 nel 13%, quelle del RIT1 in circa il 5% e, nella stessa percentuale di casi, si sono rilevate mutazioni del gene RAF1. Altri geni che possono mostrare mutazioni nelle persone affette dalla Sindrome di Noonan, ma più raramente, sono: NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1 e SOS2. In tempi recenti sono state descritte due patologie con mutazioni simili a quelle della Sindrome di Noonan, nelle quali erano modificati anche i geni SHOC2 e CBL. Quando la Sindrome di Noonan è provocata da mutazioni del gene LZTR1, può essere trasmessa sia in maniera autosomica dominante che in quella autosomica recessiva. Alle mutazioni corrispondono alterazioni di proteine codificate sulla base dei geni e la modificazione delle proteine è all’origine, a sua volta, di difetti dello sviluppo di organi e di tessuti. Costanzo e colleghi hanno eseguito uno studio nel quale hanno valutato, in particolare, soggetti con la Sindrome di Noonan e con la sua variante denominata Sindrome di Noonan con lentiggini multiple, che presentavano mutazioni del gene RAS. A tali mutazioni si associava un’attivazione amplificata di una proteina denominata RAS mitogen activated protein kinase (RAS-MAPK; in italiano: protein chinasi attivata dal mitogeno RAS). L’obiettivo della ricerca è stato quello di valutare approfonditamente l’efficienza della memoria di riconoscimento in 18 bambini e adolescenti affetti dalle Sindromi, confrontandoli con 22 soggetti sani, comparabili per età e quoziente di intelligenza non verbale. La memoria di riconoscimento è quella che permette di riconoscere eventi, oggetti o persone incontrati in precedenza. Per valutare tale funzione sono stati impiegati test specifici denominati: procedura del processo di dissociazione (Process Dissociation Procedure: PDP) e procedura del compito di dissociazione (Task Dissociation Procedure: TDP). Nell’analisi delle differenze fra i due gruppi sono state tenute in considerazione anche l’abilità nel parlare e l’età cronologica. I risultati dei test PDP e TDP hanno dimostrato che bambini e gli adolescenti con la Sindrome di Noonan o con la Sindrome di Noonan con lentiggini multiple avevano, rispetto ai soggetti sani, una ridotta efficienza della memoria di riconoscimento e anche una scarsa capacità di ricordo. Secondo gli autori, tali carenze non possono essere spiegate con disabilità mentale o con eventuali carenze nell’elaborazione del linguaggio.

Nelle conclusioni si ipotizza che i risultati ottenuti nella ricerca indichino un effetto diretto della modificazione della proteina RAS-MAPK sulla trasmissione dei segnali nell’area del cervello, denominata ippocampo, nella quale si verificano formazione e consolidamento dei ricordi.    

Tommaso Sacco

Fonte: Recognition Memory in Noonan Syndrome; Brain Sciences 2021 Jan 29;11(2):169.