Efficacia della sertralina nella Sindrome dell’X fragile associata ad autismo

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Efficacia della sertralina nella Sindrome dell’X fragile associata ad autismo

Uno studio eseguito negli Stati Uniti ha valutato la risposta al farmaco sertralina in persone con autismo associato alla Sindrome dell’X fragile. I risultati hanno dimostrato un significativo miglioramento dello sviluppo del linguaggio.

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L’autismo è una condizione neuropsicologica caratterizzata da un’alterazione dello sviluppo del linguaggio e della socializzazione, da comportamenti ripetitivi, da interessi focalizzati e da una reattività amplificata o ridotta in modo anomalo agli stimoli sensoriali. All’autismo si aggiungono altri disordini, definiti dello spettro autistico, che con esso condividono le manifestazioni. La causa dell’autismo è complessa e non ancora ben definita. Sono state associate a tale malattia più di 500 diverse mutazioni e anche specifiche caratteristiche epigenetiche. D’altra parte, esso può essere provocato anche da singole mutazioni genetiche, la più frequente delle quali è quella all’origine della Sindrome dell’X fragile. Circa il 60% dei maschi e il 20% delle femmine con questa Sindrome rispondono ai criteri per la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. Sono molte le manifestazioni cliniche condivise dalle due malattie, in particolare per quanto riguarda sintomi neurologici e modificazioni del comportamento. Oltre a quelle sopra descritte, altre manifestazioni condivise dalla Sindrome dell’X fragile e dai disturbi dello spettro autistico sono l’ansia e il disturbo da deficit di attenzione con iperattività. A differenza dei disturbi dello spettro autistico, la Sindrome dell’X fragile ha una causa ben definita, ma le alterazioni molecolari rilevate nelle persone affette dalla Sindrome sono simili ad alcune di quelle osservate nei disturbi dello spettro autistico. Sulla base di tutte queste premesse sono state sviluppate linee di ricerca per verificare se le cure mirate a correggere le disfunzioni della biologia del sistema nervoso della Sindrome dell’X fragile potevano essere efficaci anche nei disturbi dello spettro autistico. Ad esempio, due studi hanno valutato l’efficacia del farmaco sertralina in bambini con Sindrome dell’X fragile e disturbi dello spettro autistico. La sertralina ha come principale indicazione la depressione e il suo meccanismo consiste nell’inibire la ricaptazione della serotonina da parte dei neuroni del sistema nervoso centrale. Ambedue gli studi sopra citati sono stati controllati con placebo. Il primo ha arruolato 52 bambini con Sindrome dell’X fragile, 32 dei quali avevano anche disturbi dello spettro autistico e il secondo ha incluso 58 soggetti pediatrici che avevano solo disturbi dello spettro autistico. Rajaratnam e colleghi hanno analizzato i risultati delle due ricerche con l’obiettivo di confrontare la risposta alla sertralina dei bambini con Sindrome dell’X fragile e disturbi dello spettro autistico con quella della casistica che aveva solo quest’ultima patologia. Un altro obiettivo è stato quello di paragonare le caratteristiche di base delle due casistiche. Un primo riscontro di tale valutazione è stato che, nei bambini che avevano solo i disturbi dello spettro autistico, i sintomi di tale patologia erano più gravi di quelli osservati in chi aveva Sindrome dell’X fragile e disturbi dello spettro autistico. Un’altra differenza rilevata ha riguardato la risposta alla sertralina, che è stata significativamente maggiore, in termini di sviluppo del linguaggio, nel gruppo che presentava l’associazione delle due malattie. Una spiegazione ipotizzata dagli autori è quella del diverso profilo di sintomi da ansia che c’era nelle due casistiche. Infatti, nel gruppo con Sindrome dell’X fragile e disturbi dello spettro autistico l’ansia era più grave e questo potrebbe aver favorito il miglioramento più rilevante indotto dalla sertralina e spiegherebbe anche il miglioramento di altri sintomi.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che la loro analisi ha dimostrato il ruolo dell’ansia nello sviluppo di alcuni dei sintomi nelle persone con Sindrome dell’X fragile e disturbi dello spettro autistico e i possibili vantaggi offerti dalla somministrazione di trattamenti mirati nei soggetti affetti dalle due patologie. 

Tommaso Sacco

Fonte: Review of Autism Profiles and Response to Sertraline in Fragile X Syndrome-Associated Autism vs. Non-syndromic Autism. Next Steps for Targeted Treatment; Frontiers in Neurology 2020; 11:581429

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