Una ricerca ha valutato la risposta al trattamento con ormone della crescita, in termini di accrescimento, in soggetti con la Sindrome di Noonan. I risultati hanno indicato che la cura è stata efficace nell’aumentare l’altezza e le concentrazioni nel sangue di IGF-1.
La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, da modificazioni specifiche della conformazione del viso, da difetti congeniti del cuore, da anomalie delle ossa e da modificazioni dell’aspetto del collo. La Sindrome di Noonan è provocata da un’alterazione dei meccanismi cellulari relativi a un enzima denominato proteinchinasi, che si associa a vari tipi di mutazioni che si verificano in quattro geni, denominati PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS. Jin Jo e colleghi hanno valutato 23 soggetti, in età pre-puberale, affetti dalla Sindrome di Noonan e li hanno divisi in quattro gruppi. Tre di essi avevano ciascuno una mutazione in uno dei seguenti geni: PTPN11, RAF1 e SOS1. Inoltre, è stato considerato un quarto gruppo di malati nei quali non erano state individuate mutazioni dei geni PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS e BRAF. Al momento dell’inizio della cura con ormone della crescita, l’età media era di 5.85 ± 2.67 anni e il punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, la velocità dell’accrescimento e le concentrazioni nel sangue di IGF-1 non erano differenti, in termini statistici, fra i gruppi considerati. Nei 23 soggetti con Sindrome di Noonan il punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento e i livelli dell’IGF-1 sono aumentati significativamente durante i tre anni di cura. La velocità di accrescimento maggiore si è registrata nel primo anno. Inoltre, durante i tre anni di terapia con l’ormone della crescita, nei gruppi di soggetti con mutazioni dei geni PTPN11, RAF1 e SOS1 si sono osservati meno miglioramenti del punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, delle concentrazioni nel sangue di IGF1 e della velocità di accrescimento e un minore aumento del rapporto fra età dell’osso ed età cronologica, rispetto al gruppo nel quale non è stato possibile individuare mutazioni.
Nelle conclusioni gli autori hano sottolineato che tre anni di trattamento con ormone della crescita, in 23 soggetti in età pre-puberale affetti da Sindrome di Noonan, sono stati efficaci nel migliorare deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, concentrazioni nel sangue di IGF1 e velocità di accrescimento. Il gruppo senza mutazioni confermate nei geni abitualmente alterati, ha mostrato una migliore risposta all’ormone della crescita umano ricombinante, rispetto a quanto osservato nei gruppi con mutazioni dei geni PTPN11, RAF1 e SOS1.
Tommaso Sacco
