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Efficacia dell’ormone della crescita nel trattamento della Sindrome di Noonan con diverse caratteristiche genetiche

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Efficacia dell’ormone della crescita nel trattamento della Sindrome di Noonan con diverse caratteristiche genetiche

Una ricerca ha valutato la risposta al trattamento con ormone della crescita, in termini di accrescimento, in soggetti con la Sindrome di Noonan. I risultati hanno indicato che la cura è stata efficace nell’aumentare l’altezza e le concentrazioni nel sangue di IGF-1.

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La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, da modificazioni specifiche della conformazione del viso, da difetti congeniti del cuore, da anomalie delle ossa e da modificazioni dell’aspetto del collo. La Sindrome di Noonan è provocata da un’alterazione dei meccanismi cellulari relativi a un enzima denominato proteinchinasi, che si associa a vari tipi di mutazioni che si verificano in quattro geni, denominati PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS. Jin Jo e colleghi hanno valutato 23 soggetti, in età pre-puberale, affetti dalla Sindrome di Noonan e li hanno divisi in quattro gruppi. Tre di essi avevano ciascuno una mutazione in uno dei seguenti geni: PTPN11, RAF1 e SOS1. Inoltre, è stato considerato un quarto gruppo di malati nei quali non erano state individuate mutazioni dei geni PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS e BRAF. Al momento dell’inizio della cura con ormone della crescita, l’età media era di 5.85 ± 2.67 anni e il punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, la velocità dell’accrescimento e le concentrazioni nel sangue di IGF-1 non erano differenti, in termini statistici, fra i gruppi considerati. Nei 23 soggetti con Sindrome di Noonan il punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento e i livelli dell’IGF-1 sono aumentati significativamente durante i tre anni di cura. La velocità di accrescimento maggiore si è registrata nel primo anno. Inoltre, durante i tre anni di terapia con l’ormone della crescita, nei gruppi di soggetti con mutazioni dei geni PTPN11, RAF1 e SOS1 si sono osservati meno miglioramenti del punteggio relativo alla deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, delle concentrazioni nel sangue di IGF1 e della velocità di accrescimento e un minore aumento del rapporto fra età dell’osso ed età cronologica, rispetto al gruppo nel quale non è stato possibile individuare mutazioni.

Nelle conclusioni gli autori hano sottolineato che tre anni di trattamento con ormone della crescita, in 23 soggetti in età pre-puberale affetti da Sindrome di Noonan, sono stati efficaci nel migliorare deviazione standard rispetto all’altezza di riferimento, concentrazioni nel sangue di IGF1 e velocità di accrescimento. Il gruppo senza mutazioni confermate nei geni abitualmente alterati, ha mostrato una migliore risposta all’ormone della crescita umano ricombinante, rispetto a quanto osservato nei gruppi con mutazioni dei geni PTPN11, RAF1 e SOS1.

Tommaso Sacco

Fonte: Comparison of effectiveness of growth hormone therapy according to disease-causing genes in children with Noonan syndrome; Korean Journal of Pediatrics, 2018 Dec 3.