Efficacia dell’eteplirsen nella malattia di Duchenne

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Efficacia dell’eteplirsen nella malattia di Duchenne

Un gruppo internazionale di esperti ha valutato l’efficacia dell’eteplirsen su alcune alterazioni funzionali, caratteristiche della distrofia muscolare di Duchenne. I risultati, raccolti su una casistica limitata, hanno indicato che il trattamento ha ritardato in maniera statisticamente significativa la perdita della capacità di camminare.

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Nella distrofia muscolare di Duchenne si osserva una progressiva alterazione dei muscoli, che vanno incontro ad atrofia e provocano rilevanti carenze funzionali. Di solito la malattia compare nei primi anni di vita e comporta un rallentamento dello sviluppo motorio. I bambini con distrofia muscolare di Duchenne non riescono a correre o a saltare e risulta loro difficile salire sulle scale. L’incapacità di camminare autonomamente si manifesta tra i 6 e i 13 anni nei casi non curati con corticosteroidi. All’incapacità di camminare fanno seguito alterazioni delle articolazioni e ulteriori disfunzioni si osservano a carico del muscolo cardiaco e dei muscoli che permettono la respirazione. Le cure della distrofia muscolare di Duchenne comprendono fisioterapia e ortesi. I corticosteroidi sono impiegati dal momento in cui rallenta lo sviluppo motorio, ma la loro somministrazione deve tener conto degli effetti indesiderati che essi possono provocare. L’eteplirsen ha un meccanismo d’azione innovativo denominato “salto dell’esone” che determina la produzione da parte dell’organismo di una forma, parziale ma funzionale, di distrofina, la proteina che manca nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne. Il farmaco è stato autorizzato per l’impiego clinico in un sottogruppo di malati con distrofia muscolare di Duchenne, che ha specifiche mutazioni curabili con il meccanismo d’azione dell’eteplirsen. L’Agenzia Europea dei Medicinali, dopo aver concesso lo stato di farmaco orfano alla molecola, ha rifiutato per due volte l’autorizzazione all’impiego clinico. L’ultima volta, nel 2018, la motivazione della decisione è stata che il numero limitato di casi valutati e il metodo di confronto applicato non fornisse prove conclusive sull’efficacia. Mitelman e colleghi hanno analizzato gli effetti dell’eteplirsen su un periodo di somministrazione di 4 anni. La casistica è consistita in malati con distrofia muscolare di Duchenne e mutazioni genetiche trattabili con il farmaco. Il confronto è stato eseguito con soggetti di controllo esterni allo studio. La mediana del tempo totale di osservazione è stata di 6 anni. Le variabili considerate sono state il tempo trascorso fino alla perdita della capacità di camminare e la percentuale di capacità vitale forzata, che è un indice della funzione della respirazione. Il tempo trascorso fino alla perdita della capacità di camminare è stato confrontato tra il gruppo di malati con la distrofia muscolare di Duchenne trattati con l’eteplirsen e uno di soggetti affetti dalla stessa malattia, ma curati con i trattamenti abituali. L’andamento della variabile relativa alla funzione respiratoria, registrato nelle persone con la distrofia muscolare di Duchenne trattate con il farmaco, è stato paragonato a quello che si osserva abitualmente in questa patologia. Da studi eseguiti in precedenza sono stati estratti i dati di 22 malati. La mediana dell’età nella quale si è verificata la perdita della capacità di camminare è stata di 15.16 anni. Nei casi trattati con l’eteplirsen la mediana del tempo di sviluppo dell’incapacità di deambulare è stata più lunga di 2.09 anni (5.09 rispetto a 3.00 anni; p<0.001) e la velocità di peggioramento della funzione polmonare è stata significativamente più bassa (p<0.0001).

Nelle conclusioni gli autori hanno confermato che i dati analizzati hanno dimostrato, in  una casistica specifica e numericamente limitata, l’efficacia dell’eteplirsen sull’evoluzione della capacità di camminare e della funzione respiratoria per periodi di osservazione fino a 6 anni.                             

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