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Effetti della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

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Effetti della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

Un gruppo internazionale di esperti, del quale ha fatto parte una specialista dell’Ospedale San Gerardo di Monza, ha valutato l’evoluzione dei danni a carico di reni e di cuore nei soggetti con Malattia di Fabry sottoposti a terapia con l’enzima alfa algasidasi, prima e dopo i 18 anni di età. I risultati hanno indicato un’attenuazione di tali alterazioni in chi ha iniziato la cura da bambino o nei primi anni dell’età adulta.

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Parini e colleghi hanno eseguito una ricerca mirata a valutare l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva con somministrazione dell’enzima alfa algasidasi, sull’evoluzione della malattia di Fabry. In particolare, hanno studiato, su un periodo di osservazione fino a 10 anni, i risultati di questo trattamento sulle alterazioni a carico dei reni e del cuore. Soggetti di sesso maschile, che partecipavano allo studio Fabry Outcome Survey (FOS, in italiano Indagine sui Risultati della Fabry), sono stati suddivisi in tre gruppi in base all’età che avevano quando hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva: inferiore o uguale a 18 anni (gruppo 1), età superiore a 18 e inferiore o uguale a 30 anni (gruppo 2) e età superiore a 30 anni (gruppo 3). L’analisi ha considerato: l’età alla comparsa dei sintomi, alla diagnosi e all’inizio del trattamento con l’enzima, la durata della cura, un indice denominato FOS-Mainz Severity Score Index (FOS-MSSI, in italiano FOS-Indice del Punteggio della Gravità di Mainz), la velocità di filtrazione glomerulare stimata, la proteinuria, cioè la quantità di proteine eleminata con le urine, e la massa del ventricolo sinistro riferita all’altezza (Left Ventricular Mass Indexed to Height: LVMI). Con uno specifico metodo statistico è stata stimata l’evoluzione dei danni a carico di cuore e di reni. L’analisi ha incluso 560 malati di sesso maschile, dei quali 151 (27.0%) del gruppo 1, 155 (27.7%) del gruppo 2 e 254 (45.4%) del gruppo 3. Le durate medie della terapia enzimatica sostitutiva per i gruppi 1, 2 e 3 sono state, rispettivamente, di 6.3 ± 4.3, 8.6 ± 4.9 e 7.9 ± 4.9 anni. Il valore medio al basale del FOS-MSSI è risultato aumentare, con l’età di avvio della cura, da 9.8 ± 7.2, nel gruppo 1, a 24.7 ± 11.4 nel gruppo 3. In questo stesso gruppo, si è osservato il valore medio basale più basso della velocità di filtrazione glomerulare stimata (87.1 ± 29.0 ml/min/1.73 m2) e il dato medio più alto al basale di concentrazione di proteine nelle urine (801.9 ± 952.6 mg/giorno) e di LVMI (56.7 ± 16.0 gr/m2.7) di tutti e tre i gruppi. Nel gruppo 1, non si sono osservate differenze significative valutando la media annuale di frequenza di modificazione di: velocità di filtrazione glomerulare, proteinuria e LVMI. Nel gruppo 2 sono rimasti stabili proteinuria e LVMI, mentre è peggiorata significativamente ogni anno la velocità di filtrazione glomerulare (- 1.12 ml/min/1.73 m2; p<0.001). Infine, nel gruppo 3 c’è stato un peggioramento significativo annuale di: velocità di filtrazione glomerulare (- 2.60 ml/min/1.73 m2; p<0.001), proteinuria (+ 34.10 mg/giorno; p<0.001), e LVMI (+ 0.59 gr/m2.7; p=0.001).

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che le persone con malattia di Fabry che hanno iniziato la terapia enzimatica sostitutiva da bambini o da giovani adulti, hanno avuto un’evoluzione più lenta, dei danni a carico di reni e di cuore, rispetto a chi ha cominciato ad assumere la cura in età adulta più avanzata. A loro parere, questi risultati giustificano l’avvio precoce della terapia enzimatica sostitutiva.          

Tommaso Sacco

Fonte: Analysis of Renal and Cardiac Outcomes in Male Participants in the Fabry Outcome Survey Starting Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Before and After 18 Years of Age; Drug Design, Development and Therapy, 2020 Jun 3;14:2149-2158.