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Drepanocitosi

Gli altri nomi con i quali viene indicata la drepanocitosi sono: anemia drepanocitica, anemia falciforme, anemia a cellule falciformi, che in inglese è tradotto in Sickle Cell Anemia, e malattia dell’emoglobina S. Si tratta di una malattia caratterizzata dalla produzione di globuli rossi anomali, che assumono la forma di una falce. Oltre ad avere una forma anomala, questi globuli rossi rimangono nel circolo sanguigno per un tempo minore rispetto a quelli normali, 20-40 giorni invece di 100. Per questo il malato ne ha meno in circolo ed è anemico, ma soprattutto non trasportano l’ossigeno come dovrebbero e quindi non permettono la normale “respirazione” dei tessuti. Oltre a un ridotto apporto di ossigeno, si possono verificare vere e proprie ischemie, perché i globuli rossi a forma di falce possono ostruire i vasi sanguigni. Ciò crea problemi e danni in vari tessuti e organi. La drepanocitosi si manifesta di solito nell’infanzia e la sua causa è la mutazione di un gene denominato HBB che porta alla produzione di un’emoglobina, denominata emoglobina S. La scoperta dell’emoglobina S negli eritrociti a forma di falce valse a un ricercatore di nome Pauling il Premio Nobel.  La mutazione del gene HBB si eredita in maniera autosomica recessiva. Questo vuol dire che ci possono essere portatori sani, che presentano la mutazione solo di uno della coppia di geni, e i malati nei quali la mutazione altera tutti e due i geni. In alcuni soggetti si combinano la mutazione del gene per l’emoglobina S e quella del gene per la talassemia beta. In questi casi si presenta una forma di anemia denominata talassodrepanocitosi.

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La frequenza dei portatori della mutazione caratteristica della drepanocitosi in Europa è di 1 soggetto su 150 nella popolazione generale. Nell’Africa centrale e occidentale la frequenza è più elevata (15-25%), nelle Antille Francesi leggermente più bassa (10-15%) e ancora minore nell’area del mediterraneo (1-15%). In Italia la regione con la più alta frequenza della mutazione dell’emoglobina S è la Sicilia con una prevalenza del 2-5% in media. Nella parte orientale dell’isola i valori aumentano fino a raggiungere il 12% nella città di Butera. D’altra parte, l’immigrazione da paesi ad elevata prevalenza di drepanocitosi fa sì che in alcune provincie, dove si concentrano soggetti provenienti da paesi africani come Ghana, Nigeria e Kenia, i centri specializzati si trovino a gestire molti casi. Le differenze nella distribuzione della malattia nei diversi continenti va attribuito ad una minore esposizione alla malaria delle popolazioni a minore frequenza di drepanocitosi. La relazione fra la mutazione del gene HBB che determina la produzione dell’emoglobina S e la malaria è basata sulla “ipotesi della malaria”. Secondo tale ipotesi, i soggetti che presentano la mutazione ma in forma eterozigote, e quindi non sono affetti dalla drepanocitosi, non ammalerebbero di malaria. Per questo motivo, si è ipotizzato che, nelle aree geografiche dove la malaria è più diffusa e provoca molti decessi, i portatori sani della mutazione del gene HBB sopravvivano più di quelli con emoglobina e globuli rossi normali. D’altra parte, ricerche specifiche non hanno confermato che il parassita che provoca la malaria non cresca e si riproduca nei globuli rossi a forma di falce.

La drepanocitosi si manifesta anche con segni e sintomi comuni ad altre anemie: mucose più pallide del normale, estremità fredde, mal di testa, difficoltà a svolgere attività fisica e astenia. Tutti sono conseguenza dell’inadeguato apporto di sangue ai tessuti. Quanto ai sintomi più importanti e acuti, essi sono: grave anemia, gravi infezioni da batteri e ischemie dovute a ostruzione dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi anomali. Tali ischemie possono, a loro volta, provocare dolore intenso dovuto al danneggiamento dei tessuti non più raggiunti dal sangue. Fra i danni a organi e tessuti, conseguenti ai meccanismi sopra descritti, ci sono: cardiomegalia, colelitiasi, ematuria, anemia emolitica, epatomegalia, ittero, danni alla retina e priapismo.

La diagnosi della drepanocitosi si basa su un’analisi dell’emoglobina mediante specifici esami di laboratorio. E’ possibile una diagnosi prenatale e in alcuni paesi si esegue uno screening nei neonati per individuare la malattia alla nascita. In Italia lo si realizza solo in alcuni centri specializzati. Una valutazione della presenza della mutazione prima del concepimento può essere eseguita nei soggetti considerati a rischio, per evitare la trasmissione della malattia ai figli, ma questo approccio è di difficile applicazione in alcune popolazioni per ostacoli sociali o culturali.

Fra gli interventi mirati a prevenire i danni provocati dalla malattia ci sono accurati e frequenti controlli con esami di laboratorio in Centri specialistici qualificati. Questi approcci sono particolarmente dedicati ai soggetti più giovani e ai bambini piccoli, nei quali sono più frequenti infezioni e ostruzioni dei vasi in forma acuta. Si possono somministrare antibiotici per prevenire le infezioni e acido folico per favorire la produzione di nuovi globuli rossi, prevenendo la riduzione dell’emoglobina. Per curare la drepanocitosi si eseguono trasfusioni di midollo osseo e per le forme gravi è disponibile in Europa un farmaco denominato idrossicarbamide o idrossiurea. Esso è efficace nel promuovere la produzione di emoglobina F che contrasta la tendenza alla sintesi dell’emoglobina S, caratteristica dei malati di drepanocitosi. Le occlusioni dei vasi sanguigni possono provocare quadri caratterizzati da dolori molto intensi o da alterazioni a carico dei polmoni che provocano la cosiddetta “Sindrome polmonare acuta”. In queste situazioni è indispensabile intervenire rapidamente somministrando antibiotici, farmaci vasodilatatori ed eseguendo trasfusioni. Per controllare il dolore gli antidolorifici tradizionali non funzionano e si deve ricorrere alla morfina e ai suoi derivati. Le trasfusioni hanno un ruolo importante nel ristabilire un miglior apporto di ossigeno ai tessuti. Quando si verificano gravi danni a carico dei vasi del sistema nervoso centrale si può eseguire il trapianto di midollo osseo. Le speranze per il futuro, nella cura della drepanocitosi, sono riposte nella terapia genetica.

Tommaso Sacco

Fonti: NHI, Orphanet, Anemia Mediterranea