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Diagnosi della Sindrome di Li Fraumeni negli adolescenti: quali fattori considerare

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Diagnosi della Sindrome di Li Fraumeni negli adolescenti: quali fattori considerare

Un’indagine eseguita in Australia e Nuova Zelanda ha valutato quali fattori vanno considerati nella gestione clinica di adolescenti e di giovani adulti a rischio di avere la Sindrome di Li-Fraumeni o che ne sono affetti, e soprattutto nell’applicazione dei più moderni esami diagnostici. I risultati hanno indicato la necessità di promuovere l’autonomia di decisione dei minori che si sottopongono a tali esami.

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La Sindrome di Li-Fraumeni è una Sindrome rara caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di diversi tipi di tumore, fra i quali sarcomi e leucemie. La Sindrome, che si sviluppa di solito in soggetti giovani, è causata da un’alterazione dei geni delle cellule mesenchimali e, in particolare, del gene denominato TP53, che è localizzato sul cromosoma 17. Da questo gene dipende la sintesi di una proteina che regola i processi di riproduzione delle cellule. La comparsa in giovane età e il rischio di sviluppo di tumori in vari organi e tessuti fanno sì che gli specialisti di questa patologia debbano porre molta attenzione nella gestione, sia dei soggetti a rischio di presentare la Sindrome, che di quelli che ne sono già affetti. L’introduzione di esami più efficaci per la diagnosi tempestiva della malattia ha suggerito la necessità di valutare i problemi che si incontrano nella pratica clinica e la capacità degli specialisti di rispondere ai bisogni dei malati. Forbes Shepherd e colleghi hanno quindi eseguito un’indagine in rete raccogliendo riscontri sulle esperienze di chi segue le persone con la Sindrome di Li-Fraumeni in Australia e in Nuova Zelanda. Hanno partecipato 43 esperti, dei quali il 56% era costituito da specialisti di genetica e il 33% circa eseguiva l’esame del gene TP53 in minorenni. Prospettando il caso di un adolescente di 15 anni nel quale poteva essere fatto l’esame del gene TP53, gli esperti hanno optato per l’esecuzione del test in presenza di una sufficiente maturità del soggetto da un punto di vista emozionale, rispetto a una condizione di immaturità (p=0.009). Inoltre, nel caso in cui ci fosse disaccordo fra i punti di vista dei genitori e del giovane riguardo all’esecuzione dell’esame, i partecipanti all’indagine hanno dichiarato di dare priorità al desiderio di sottoporsi all’esame da parte dell’adolescente stesso (p=0.02). I giovani con Sindrome di Li-Fraumeni possono avere problemi psicologici e possono richiedere informazioni a proposito della possibilità di avere figli. Gli esperti di genetica sono risultati più disponibili, rispetto agli oncologi (p=0.017), a gestire questi aspetti nel corso delle loro visite, piuttosto che inviando i malati ad altri specialisti (p=0.004). Tutti gli esperti che hanno partecipato all’indagine hanno confermato la necessità di un’attenta gestione del rischio nei soggetti affetti dalla Sindrome di Li-Fraumeni, ma hanno anche sottolineato le importanti limitazioni di tipo logistico e psicologico che si incontrano negli adolescenti e nei giovani adulti. Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che le informazioni raccolte dimostrano l’importanza del raggiungimento di un’adeguata autonomia di decisione nei minori che si sottopongono all’esame genetico per il gene TP53 e hanno raccomandato la formulazione di Linee Guida per la gestione del rischio.                     

Tommaso Sacco

Fonte: Health Professionals' Practice for Young People With, or at Risk Of, Li-Fraumeni Syndrome: An Australasian Survey; Journal of Genetic Counseling 2019 Dec 23