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Diagnosi della Sindrome di Klinefelter prima della nascita con un esame non invasivo: quando è il caso di ricorrervi

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Diagnosi della Sindrome di Klinefelter prima della nascita con un esame non invasivo: quando è il caso di ricorrervi

Grazie ad un nuovo esame eseguito sul sangue materno, che valuta il rischio della presenza di alcune malattie dovute ad alterazioni del numero dei cromosomi, è possibile ipotizzare, prima della nascita, la presenza di una Sindrome di Klinefelter nel feto.

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Oggi la maggior parte dei soggetti con Sindrome di Klinefelter riceve la diagnosi dopo la pubertà, poiché i suoi sintomi più evidenti consistono in ritardo dello sviluppo dei genitali, infertilità e inadeguato sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili, come la crescita dei peli e della barba, l'allargamento delle spalle e il rafforzarsi dei muscoli, l'ingrandimento del pene e dei testicoli. Le ecografie che vengono effettuate periodicamente durante i primi tre mesi della gravidanza non permettono di individuare la Sindrome di Klinefelter nel feto. Il più delle volte, essa viene identificata grazie all’amniocentesi. L’amniocentesi è un esame che consiste in un prelievo del liquido amniotico dall’utero tramite un ago. Il liquido amniotico è il liquido il cui è immerso il feto. Nel liquido amniotico ci sono cellule che hanno le stesse caratteristiche, in termini di cromosomi, di quelle del feto e per questo, facendo l’amniocentesi e analizzando i cromosomi delle cellule raccolte, si può  capire se ci sono problemi a livello di tali strutture. L’esame, però, non è del tutto privo di rischi e quindi va eseguito solo se ci sono motivi per ipotizzare una modificazione dei cromosomi.

Recentemente si è reso disponibile un esame meno invasivo dell’amniocentesi, che consiste in un’analisi del DNA del feto che, durante la gravidanza, circola nel sangue della madre. D’altra parte, questo esame fornisce una risposta meno conclusiva di quella ottenuta con l’amniocentesi e, infatti è proprio considerato come valutazione di screening, più che come prova della diagnosi. Per questo motivo, i risultati che produce andrebbero condivisi con uno specialista di genetica medica. Infatti si osservato che, se la consulenza viene fornita da uno specialista di questo tipo, l’interpretazione del risultato di questo nuovo esame viene  gestita meglio e le decisioni della coppia sono più adeguate.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: Increasing prenatal diagnoses of KS: controversies in clinical counselling. 2nd International Workshop on Klinefelter Syndrome. March 10–12, 2016 Münster, Germany. 

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