Diagnosi e cura della narcolessia

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Diagnosi e cura della narcolessia

Giuseppe Plazzi è Professore Associato di Neurologia dell’Università di Bologna, Responsabile del Centro delle Malattie del Sonno del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie della stessa Università ed è un esperto di narcolessia a livello mondiale. In questa intervista rilasciata alla Fondazione Cesare Serono parla della diagnosi e della cura della narcolessia.

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La conferma della diagnosi di narcolessia è semplice con la polisonnografia e con altri esami strumentali che permettono di verificare se c’è l’eccessiva sonnolenza diurna, cioè il sintomo più tipico di tutte e due le forme della malattia. Un esame che invece aiuta a distinguere la narcolessia di tipo 1 da quella di tipo 2 è il dosaggio dell’orexina nel liquido cefalorachidiano, da raccogliere con una puntura lombare. Infatti, solo nella narcolessia di tipo 1 l’orexina è assente o molto bassa. D’altra parte, queste prove si fanno solo in centri specialistici, una volta che ci sia stata una prima identificazione dei sintomi. Qui, segnala Giuseppe Plazzi, sta il problema, poiché si stima che in meno del 10% delle persone con narcolessia, la malattia venga individuata nel corso della vita. Inoltre, l’esigua percentuale di malati che ottiene la diagnosi per averla deve attendere 12-14 anni dalla comparsa dei primi sintomi, con l’ovvia conseguenza che, durante tale periodo di tempo, i narcolettici non sono curati o ricevono trattamenti per malattie diverse da quella dalla quale sono affetti. Per risolvere questi problemi che storicamente hanno penalizzato la vita delle persone con narcolessia, l’Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni ha lanciato, negli anni, diverse campagne d’informazione e sensibilizzazione, allo scopo di attirare l’attenzione sui sintomi della narcolessia. Il progetto del Registro dei malati di narcolessia, in corso di finalizzazione in Italia, aiuterà a gestire meglio le persone con la malattia e a studiare nuove cure. Per il momento, a fronte della mancanza di una vera e propria cura della narcolessia, ci sono farmaci che permettono di controllare sia l’eccessiva sonnolenza diurna, che la cataplessia e gli altri sintomi. In questo modo la vita dei narcolettici torna ad essere pressoché normale. Il primo passo deve essere, però, una diagnosi tempestiva e corretta.

Video: Marco Marcotulli

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