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Cosa vuol dire avere un figlio con la malattia di Huntington? Uno studio ha messo a confronto le realtà di diversi paesi europei

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Cosa vuol dire avere un figlio con la malattia di Huntington? Uno studio ha messo a confronto le realtà di diversi paesi europei

Una ricerca eseguita in quattro Paesi europei, fra i quali l’Italia, ha valutato i problemi che si trovano ad affrontare i genitori di bambini e ragazzi affetti dalla malattia di Huntington. I risultati si sono focalizzati su cinque aspetti: come cogliere i segni precoci di “qualcosa che non va”, conoscenza che i genitori devono avere della malattia, come convivere con la malattia, conoscenza e comprensione che “gli altri” hanno di questa condizione.

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La malattia o Corea di Huntington è una malattia neuro-degenerativa del cervello. Essa provoca degenerazione delle strutture nervose a causa della morte precoce dei neuroni, le cellule che, nel sistema nervoso centrale, generano e trasmettono gli impulsi. La zona più colpita da questa malattia è il corpus striato, un’area del cervello che controlla i movimenti volontari, cioè quelli che si eseguono “a comando”. Le persone che soffrono della malattia di Huntington presentano, quindi, alterazioni di questo tipo di movimenti. Alla base della malattia c’è un difetto nel gene contenente le informazioni per la produzione di una particolare proteina, denominata huntingtina, che quando è alterata innesca una serie di meccanismi che portano alla morte dei neuroni. Questi meccanismi non sono ancora completamente conosciuti.

Il primo obiettivo di questo studio è stato quello di ampliare i dati raccolti da una ricerca precedente eseguita in Gran Bretagna, coinvolgendo genitori di giovani con malattia di Huntington di Olanda, Italia, Polonia e Svezia. Obiettivo secondario è stato mettere a confronto le evidenze raccolte nei diversi paesi e verificare quali fossero le problematiche comuni e quali quelle specifiche di ciascuna nazione. Quattordici genitori che erano i primi fornitori di assistenza (in inglese caregivers) di bambini o adolescenti con malattia di Huntington sono stati intervistati con un questionario specifico. I risultati sono stati analizzati con riferimento agli aspetti sopra riportati e ne è emerso che le esperienze sono simili a prescindere dal paese di residenza.

Tommaso Sacco

Fonte: The personal experience of parenting a child with juvenile Huntington's disease: perceptions across Europe; European Journal of Human Genetics, 21, 1042-1048 (October 2013).