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Congresso SIE: aggiornamenti sulle malattie rare endocrinologiche

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Congresso SIE: aggiornamenti sulle malattie rare endocrinologiche

Dal 21 al 24 giugno 2017 si è svolto a Roma il Congresso della Società Italiana di Endocrinologia (SIE). La Fondazione Cesare Serono lo ha seguito per proporre aggiornamenti sugli argomenti trattati. Questo riguarda alcune sessioni dedicate alle malattie rare endocrinologiche.

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Il Gruppo Italiano Klinefelter (Klinefelter ItaliaN Group: KING) è nato alcuni anni fa per permettere ad alcuni esperti della Sindrome di Klinefelter di condividere i dati che raccoglievano sulla malattia. Al congresso Sandro Francavilla, Professore di Endocrinologia dell’Univesità dell’Aquila, ha parlato dei problemi di infertilità delle persone affette da questa Sindrome. Il relatore ha presentato alcuni casi clinici dai quali sono emersi i diversi percorsi attraverso i quali i malati arrivano a una definizione di questo aspetto della malattia e, a volte alla diagnosi stessa della malattia.  Può succedere, infatti, che un pediatra noti, in un bambino o in un ragazzo, uno sviluppo dei testicoli inadeguato rispetto all’età, e lo invii a un endocrinologo pediatra che, eseguendo le valutazioni specifiche, formuli la diagnosi. Questo porta a un’individuazione abbastanza precoce della Sindrome, ma un altro caso presentato ha dimostrato che la persona con Sindrome di Klinefelter può arrivare all’età adulta senza che la malattia sia individuata e solo un consulto per un problema di infertilità dà l’avvio a verifiche che permettono di formulare la diagnosi. D’altra parte Sandro Francavilla ha ricordato che la maggior parte delle diagnosi di Sindrome di Klinefelter si fa prima della nascita del soggetto, mediante metodiche come l’amniocentesi. Nell’infanzia e alla pubertà si individuano pochi casi della malattia e il picco successivo di frequenza di diagnosi è fra i 25 e i 30 anni, quando i malati si rendono conto di non poter concepire. Una ridotta dimensione dei testicoli e l’infertilità sono presenti nel 95-99% dei casi. Infatti, il testicolo si sviluppa normalmente sino all’età di 11-12 anni e, fino a quel momento, la concentrazione nel sangue di testosterone è normale e solo in seguito comincia a diminuire. Il relatore ha descritto, quindi, le alterazioni che si verificano nei testicoli e ha presentato le possibili soluzioni per ovviare all’infertilità dei soggetti con Sindrome di Klinefelter. Poiché nello sperma eiaculato c’è solo un 2% di spermatozoi, l’unica possibilità è prelevarli dai testicoli con tecniche come TESE e micro-TESE. Non esistono evidenze riguardanti il fatto che eseguire il prelievo a 10 anni abbia vantaggi rispetto a farlo a 20 anni o dopo. Gli spermatozoi raccolti vengono usati per cicli di Procreazione Medicalmente Assistita tipo ICSI. Il relatore ha segnalato che le percentuali di successo di questi approcci è soddisfacente. Salvo rarissime eccezioni, i soggetti che nascono non presentano la Sindrome, ma Sandro Francavilla ha suggerito di eseguire comunque le diagnosi genetiche del caso, una volta conseguita la gravidanza.

Un’altra sessione importante, relativamente alle malattie rare, è stata quella dedicata alle Associazioni dei malati. La sessione è stata coordinata da Katherine Esposito che è  Professore di Endocrinologia dell’Università di Napoli è membro del Consiglio direttivo della SIE ed è incaricata di organizzare progetti condivisi con le Associazioni dei malati.

Paolo Vitti, Professore di Endocrinologia dell’Università di Pisa e Presidente entrante della SIE, ha aperto la riunione sottolineando l’importanza, per la SIE di avere stretti rapporti con le Associazioni dei malati, spiegando che, se da una parte è importante che ci siano Associazioni specifiche di ciascuna malattia, dall’altra è indispensabile creare un “contenitore” nel quale condividere, tutti insieme, idee e progetti. E’ stato poi il momento delle presentazioni fatte dalle diverse Associazioni, che hanno illustrato alcuni dei progetti sviluppati. Ad esempio, l’Associazione Pazienti con Morbo di Addison (AIPAD) ha presentato una carta che contiene dati e informazioni sulla malattia importanti da conoscere per medici che si trovino a gestire persone con Morbo di Addison. La carta viene distribuita dagli endocrinologi, che selezionano i destinatari in base alla conferma della diagnosi. Da luglio 2014 ne sono state distribuite 1600. Altre associazioni hanno presentato le loro attività di supporto ai malati, fra le quali due che si occupano di Sindrome di Klinefelter, e Associazioni riguardanti altre patologie endocrinologiche, rare e non, come ad esempio l’AFADOC (Associazione delle Famiglie di soggetti con Deficit di Ormone della Crescita). Alla fine della sessione, Katherine Esposito ha concordato con i presenti la raccolta di proposte e progetti da discutere in una successiva occasione.

Si è parlato di malattie rare endocrinologiche anche in una sessione sull’ENDO-ERN, abbreviazione di European Reference Network on Rare Endocrine Conditions, cioè la rete europea di centri dedicati alle malattie rare endocrinologiche. Una delle relazioni ha riguardato la lipodistrofia. Questa malattia è caratterizzata da magrezza associata ad alterazioni del metabolismo che sono, invece, caratteristiche dell'eccesso di peso. Fra le cause di queste alterazioni, c’è la mancanza di leptina e adiponectina. Poche settimane dopo il Congresso della SIE, ci sarà un incontro in Germania finalizzato al lancio di un Registro europeo di malati di lipodistrofia, ma dal 2016 è partito il progetto di Registro italiano in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità. L’associazione dei malati si chiama AILip. Dopo una relazione sulla Iperplasia Surrenale Congenita, patologia caratterizzata da un anomalo sviluppo delle ghiandole surrenali, si è parlato di Sindrome di Turner. In Italia, nell'ambito della Società di Endocrinologia Pediatrica, si è formato, da tempo, un gruppo di studio che copre tutto il territorio nazionale con una rete di centri dedicati alla gestione della Sindrome. Si è sottolineato che un momento molto importante, nella vita delle persone con Sindrome di Turner, è la cosìddetta fase di transizione, nella quale il malato dovrebbe essere “passato” dall’endocrinologo pediatra a quello che segue gli adulti. Nei centri più attrezzati tale passaggio è gestito con particolare cura. Alla sessione ha partecipato anche Diana Vitali, rappresentante delle associazioni dei malati nell’ambito del gruppo ENDO-ERN, che, in chiusura di sessione, ha auspicato  una maggiore interazione tra medici e persone con malattie rare endocrinologiche.

Tommaso Sacco