Come comunicare la diagnosi di Sindrome di Klinefelter

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Come comunicare la diagnosi di Sindrome di Klinefelter

Un gruppo di specialisti italiani ha pubblicato un articolo che affronta il problema della comunicazione della diagnosi della Sindrome di Klinefelter. La raccomandazione degli autori è stata che sia un gruppo multidisciplinare a comunicare la diagnosi, possibilmente prima dei 18 anni.

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Con la definizione di Sindrome di Klinefelter oggi si indica un gruppo di malattie dovute ad alterazione dei cromosomi e, in particolare, ci si riferisce a quelle che comportano la presenza di un cromosoma X in più rispetto al corredo cromosomico  46,XY degli individui di sesso maschile. Nelle persone affette dalla Sindrome, il corredo osservato più spesso è il 47,XXY, ma ce ne possono essere anche altri, tra i quali alcuni con forme di mosaicismo. La causa delle alterazioni dei cromosomi è una non corretta separazione degli stessi durante la meiosi e tale problema è stato posto in relazione, in una discreta quota di casi (50%), con l’età avanzata dei genitori. Un’alterazione caratteristica della Sindrome di Klinefelter è la carenza della funzione degli organi genitali maschili dovuta all’inadeguata secrezione degli ormoni che ne dovrebbero controllare sviluppo e funzionamento. A fronte di questi aspetti fisiopatologici rilevanti, il fenotipo, cioè il modo di manifestarsi della malattia, è molto variabile e, a volte, è così poco evidente da rendere difficile la diagnosi, o quanto meno da ritardarla di molti anni. Secondo alcuni autori il 65% delle persone con Sindrome di Klinefelter non riceve la diagnosi e, quando viene formulata in età adulta, essa consegue a consulti medici dovuti a problemi di infertilità. D’altra parte, una percentuale ridotta di casi (10%) è diagnosticata prima della nascita, con indagini genetiche sul feto. Sulla base di queste premesse, risulta evidente l’importanza di identificare il momento e la modalità migliori per comunicare la diagnosi alle persone affette dalla Sindrome, in quanto la consapevolezza del problema può comportare ripercussioni psicologiche. Aliberti e colleghi hanno eseguito uno studio per definire quando e come va comunicata la diagnosi e chi è bene che lo faccia. Il tutto è stato valutato dal punto di vista degli stessi malati e dei loro genitori, in particolare considerando bambini e adolescenti affetti dalla Sindrome di Klinefelter. Gli autori hanno anche raccolto riscontri su come i partecipanti alla ricerca hanno ricevuto la diagnosi nella vita reale. Hanno inoltre valutato le differenze tra le risposte date dai genitori ai figli affetti dalla malattia, a seconda che i genitori stessi fossero venuti a conoscenza della diagnosi prima o dopo la nascita della prole. Un questionario, contenente misure quantitative, è stato compilato da soggetti adulti con la Sindrome di Klinefelter e da madri e da padri di figli affetti dalla malattia, che non appartenevano alla medesima famiglia. Il questionario ha previsto quesiti a scelta multipla e domande aperte. Le risposte dei genitori sono state suddivise in base al momento in cui avevano saputo della malattia dei figli e cioè prima o dopo la loro nascita. Hanno partecipato allo studio 41 adulti con la Sindrome di Klinefelter e 77 genitori. La maggioranza degli adulti affetti dalla Sindrome e dei genitori che avevano ricevuto la diagnosi dei figli dopo la nascita ha indicato che la diagnosi dovrebbe essere comunicata prima del 14° anno di età. Gran parte dei genitori che avevano saputo della malattia dei figli prima della loro nascita ha specificato che il periodo migliore per condividere la diagnosi è tra il 14° e il 18° anno di età. Gli autori, sulla base dei risultati della compilazione dei questionari, hanno concluso che la diagnosi dovrebbe essere comunicata da un gruppo multidisciplinare, che comprenda endocrinologo, psicologo, genetista e genitori, preferibilmente prima del 18° anno di età. Inoltre, insieme alla diagnosi, andrebbero spiegati non solo gli aspetti della malattia relativi alle alterazioni endocrinologiche e della funzione riproduttiva, ma anche quelli che riguardano metabolismo e funzioni cognitive.

La Sindrome di Klinefelter può sfuggire alla diagnosi o questa può tardare molti anni. Essendo comunque una malattia con importanti ripercussioni sulla vita del malato, la comunicazione della diagnosi va fatta con le dovute attenzioni.            

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