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Ci sono margini di miglioramento nella diagnosi precoce e nella gestione clinica dei bambini con Sindrome di Prader-Willi

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Ci sono margini di miglioramento nella diagnosi precoce e nella gestione clinica dei bambini con Sindrome di Prader-Willi

Un gruppo di ricercatori francesi ha passato in rivista i dati e le informazioni relativi ai bambini con Sindrome di Prader-Willi nati in Francia nel 2012 e nel 2013. Dall’analisi eseguita, è emerso che esistono ampi margini di miglioramento per rendere ancora più precoce la diagnosi.

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La Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che altera lo sviluppo del sistema nervoso e oggi viene individuata nei primi mesi di vita del neonato, soprattutto per il riscontro di un ridotto tono muscolare e di difficoltà, che i bambini hanno, a nutrirsi. Gli obiettivi dello studio eseguito da Bar e colleghi sono stati: valutare l’incidenza della malattia, definire la frequenza con cui viene individuata precocemente e registrare l’assistenza prestata dopo la formulazione della diagnosi. I dati raccolti hanno riguardato 61 neonati, nati in Francia nel 2012 e nel 2013, nei quali la diagnosi di Sindrome di Prader-Willi è stata confermata con opportuni esami di laboratorio. Trentuno di essi sono nati nel 2013 e l’incidenza della malattia per l’anno 2013 è stata di 1 caso su 21.000 nascite. L’età media alla quale è stata formulata la diagnosi è stata di 18 giorni, ma in 5 casi essa è stata individuata solo al terzo mese di vita. Nessuna diagnosi è stata formulata prima della nascita, nonostante fossero state eseguite 9 amniocentesi, in altrettante madri di bambini poi risultati affetti dalla Sindrome. Questi esami, infatti, non avevano evidenziato le anomalie dei geni caratteristiche della Sindrome. Inoltre, in 3 neonati il dubbio della diagnosi è stato formulato nelle prime settimane di vita, ma un esame specifico dei geni, eseguito per conferma, non aveva dimostrato alterazioni. Il 93% dei neonati è stato ricoverato in Ospedale e, nell’84% dei casi, si è resa necessaria un’alimentazione attraverso una sonda posizionata nello stomaco per un periodo di 38 giorni (mediana della durata). Valutazioni della capacità di deglutire sono state eseguite nel 45% dei bambini, in media all’età di 10 giorni, e una fisioterapia specifica è stata avviata nel 76% dei casi durante il ricovero.  L’80% dei bambini che hanno ricevuto la diagnosi nei primi 3 mesi era stato visitato da un endocrinologo pediatra nella prima settimana di vita.

Nelle conclusioni gli autori sottolineano che la loro è la prima ricerca che abbia valutato, in Francia, l’incidenza della Sindrome di Prader-Willi nei neonati. Inoltre, essi evidenziano che alcuni casi restano non diagnosticati, nonostante siano stati eseguiti prima della nascita esami che avrebbero potuto individuare le alterazioni dei geni caratteristiche della Sindrome. Infine, essi auspicano che migliori il livello di assistenza a questi malati nelle prime settimane di vita.

Tommaso Sacco

Fonte: Early diagnosis and care is achieved but should be improved in infants with Prader-Willi syndrome; Orphanet Journal of Rare Diseases 2017; 12:118-24