MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Carenze di micronutrienti nelle persone con fenilchetonuria

Notizia

PUBBLICATO

Carenze di micronutrienti nelle persone con fenilchetonuria

Ricercatori tedeschi hanno valutato l’apporto di sostanze nutrizionali e il metabolismo in bambini con fenilchetonuria trattati con dieta a basso contenuto di fenilalanina e con tetraidrobiopterina. Hanno rilevato vantaggi terapeutici con la tetraidrobiopterina, ma anche un’assunzione significativamente ridotta di micronutrienti come: vitamina D, ferro, calcio, iodio e zinco. Hanno suggerito di valutare questo aspetto su una casistica più ampia, per confermare queste carenze e pianificare un’eventuale integrazione con questi micronutrienti.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

La fenilchetonuria, la più frequente malattia metabolica congenita di origine genetica, è dovuta al difetto nella produzione di un enzima denominato fenilalanina idrossilasi. L’inadeguata attività, o la mancanza totale, di questo enzima determina un accumulo nel sangue e nei tessuti dell’aminoacido fenilalanina e, nel contempo, una carenza di tirosina, normalmente prodotta grazie all’enzima fenilalanina idrossilasi. In condizioni normali, questo enzima è prodotto soprattutto nel fegato e la sua attività dipende anche da una molecola denominata tetrabiopterina, definita co-fattore dell’enzima. La cura principale della fenilchetonuria consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, che comporta una drastica riduzione delle proteine naturali e una integrazione con miscele di aminoacidi per compensare tale riduzione. Da alcuni anni, oltre alla dieta, un altro approccio consiste nella somministrazione di tetraidrobiopterina, con l’obiettivo di favorire il funzionamento della quota residua di enzima fenilalanina idrossilasi che viene prodotta dall’organismo. Infatti, come accennato in precedenza, oltre alle forme di malattia nelle quali l’enzima manca del tutto, ce ne sono alcune nella quali la carenza è parziale. Ovviamente, le limitazioni all’assunzione dei normali alimenti proteici espongono al rischio di carenze di altre componenti dell’alimentazione, come ad esempio i micronutrienti.

Questo studio ha valutato, in diciannove bambini con fenilchetonuria curati con dieta a basso contenuto di fenilalanina e tetraidrobiopterina, se la somministrazione di quest’ultima aumentava l’efficienza dell’attività dell’enzima fenilalanina idrossilasi e se l’apporto di alcune componenti dell’alimentazione era adeguato. Otto dei quattordici soggetti che hanno concluso lo studio hanno potuto aumentare la quota di fenilalanina, e quindi di proteine, assunte con la dieta, mantenendo un buon controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue, a dimostrazione di una buona risposta alla tetraidrobiopterina. Si è osservato, però, un inadeguato apporto di elementi della dieta come calcio, ferro e vitamina D. Studi futuri, su casistiche più ampie, dovranno confermare questa evidenza e suggerire possibili soluzioni.

Tommaso Sacco

Fonte: Nutritional Changes and Micronutrient Supply in Patients with Phenylketonuria Under Therapy with Tetrahydrobiopterin (BH(4)); JIMD Reports, Volume 9, 2013, pp 31-40.