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Caratterizzazione di una casistica italiana di soggetti con PANDAS e PANS

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Caratterizzazione di una casistica italiana di soggetti con PANDAS e PANS

Un gruppo di esperti italiani ha pubblicato un articolo nel quale si descrivono le caratteristiche di soggetti pediatrici che hanno ricevuto una diagnosi di PANDAS o di PANS. Sulla base delle evidenze raccolte, gli autori raccomandano un protocollo di diagnosi condiviso dagli specialisti, che permetta di confrontare i casi che ricevono queste diagnosi.

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Nonostante le tante evidenze raccolte, si continua a discutere, in ambito scientifico, se PANS e PANDAS debbano essere considerate vere e proprie condizioni cliniche. Questo è dovuto anche al fatto che i dati in grado di definire i fenotipi di queste malattie sono contraddittori. Il fenotipo è l’insieme di tutti i segni e i sintomi con i quali si manifesta una malattia, sia di quelli sempre presenti, sia di quelli che si rilevano solo in alcuni casi. Gamucci e colleghi, dell’Istituto Gaslini di Genova, per contribuire a fare chiarezza su questi aspetti, hanno eseguito uno studio nel quale hanno analizzato aspetti clinici, neurologici, psicologici e di laboratorio di una casistica comprendente soggetti con PANS e con PANDAS, che avevano ricevuto tali diagnosi fra il 2014 e il 2017. Sono stati raccolti i riscontri relativi a: visite psichiatriche, visite neurologiche, esami strumentali e analisi di laboratorio. In tutti i casi considerati era stata impiegata una serie di prove neuropsicologiche specifiche. Come gruppo di controllo è stata impiegata una casistica di soggetti affetti dalla corea di Sydenham, confrontabili per caratteristiche demografiche. Si sono impiegati metodi statistici adatti a confrontare i dati e le caratteristiche considerati. Il gruppo della PANDAS comprendeva 12 individui, quello della PANS 7 e quello della corea di Sydenham 11. Le manifestazioni cliniche rilevate nei bambini con PANS avevano caratteristiche diverse, in maniera statisticamente significativa, rispetto a quelle dei gruppi con PANDAS e con corea di Sydenham. In particolare, prevalevano i sintomi ossessivi, la regressione nei comportamenti e i sintomi fisici. I sintomi ossessivi sono manifestazioni di disordini definiti ossessivo-compulsivi. I sintomi ossessivi consistono in pensieri o elaborazioni mentali che provocano ansia. Un esempio tipico di tali sintomi è la paura di essere contaminati da germi o l’elaborazione di proibizioni riguardo al sesso e alla religione. Inoltre, tutti i malati con PANS avevano carenze neuropsicologiche riguardo a funzioni visive o motorie e a funzioni cognitive come memoria a lungo e a breve termine e velocità di elaborazione del pensiero.

Nelle conclusioni dell’articolo gli autori sottolineano che i dati raccolti nella loro casistica confermano che la PANS ha una presentazione clinica più complessa e comporta alterazioni delle funzioni neuropsicologiche più gravi, rispetto a PANDAS e a corea di Sydenham. D’altra parte, sottolineano che la mancanza di marcatori di laboratorio o quelli ottenibili con esami strumentali che si associno con certezza a PANS o a PANDAS rende difficile distinguere fra le due malattie. Per queste ragioni, Gamucci e colleghi raccomandano la condivisione di un protocollo di diagnosi che raccolga gli stessi dati in tutti i Centri che gestiscono queste malattie e che permetta di confrontare i casi che presentino patologie neuropsichiatriche ad esordio infantile, come i disordini ossessivo-compulsivi o quelli caratterizzati da tic. Un tale approccio comporterebbe anche la possibilità di valutare l’efficacia delle diverse cure utilizzate.

Tommaso Sacco

Fonte: PANDAS and PANS: Clinical, Neuropsychological, and Biological Characterization of a Monocentric Series of Patients and Proposal for a Diagnostic Protocol; Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 2019; 29(4): 305-312