MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Caratterizzate nel sangue le proteine coinvolte nei danni provocati dalla malattia di Fabry

Notizia

PUBBLICATO

Caratterizzate nel sangue le proteine coinvolte nei danni provocati dalla malattia di Fabry

Una ricerca ha studiato, prima e dopo la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva, le proteine del sangue che, nella malattia di Fabry, sostengono infiammazione e altre alterazioni.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

Un gruppo di ricercatori sud coreani ha valutato le modificazioni delle concentrazioni nel plasma di 15 proteine, che sono coinvolte nei meccanismi di infiammazione, stress ossidativo e ischemia che si verificano nella malattia di Fabry. Questa patologia è provocata dal progressivo accumulo di una molecola definita globotriasilceramide (Gb3), e di altre molecole ad essa correlate, nelle cellule che tappezzano l’interno dei vasi sanguigni. Questo, a sua volta, innesca una serie di alterazioni che coinvolgono vari organi e apparati. La cura consiste nella sostituzione degli enzimi, mancanti nelle persone affette da tale malattia, e questo approccio abitualmente rimuove l’accumulo delle suddette molecole. L’obiettivo di Heo e colleghi è stato quello di verificare se l’effetto della cura trovava riscontro nelle variazioni della concentrazione nel sangue dei mediatori dei danni. Sono stati arruolati nella ricerca 8 soggetti maschi con malattia di Fabry, nei quali sono stati eseguiti prelievi di sangue prima dell’inizio della terapia e 4 e 12 mesi dopo. I risultati delle analisi eseguite nei malati sono stati confrontati con quelli ottenuti in persone paragonabili come caratteristiche generali, ma non affetti dalla patologia. Dopo 4 e 12 mesi di assunzione del trattamento, si è osservata una riduzione statisticamente significativa dei mediatori presi in considerazione fra i quali: la β-actina e le frazioni inattivate C3b e C4B del complemento.

Gli autori hanno concluso che i risultati da loro ottenuti dimostrano che, nella malattia di Fabry, c’è un’attivazione del complemento mediata dalla frazione C3, che questa molecola potrebbe diventare un indice dell’attività della malattia e che la terapia enzimatica sostitutiva è in grado di correggere questo meccanismo patologico.

Tommaso Sacco

Fonte: Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy; Journal of Medical Genetics 2017;0:1–10.