Caratteristiche genetiche e problemi neurologici e psicologici nella Sindrome di Noonan

Notizia |
Fact checked
Caratteristiche genetiche e problemi neurologici e psicologici nella Sindrome di Noonan

Un gruppo di esperti olandesi ha eseguito una ricerca che ha posto in relazione specifiche varianti genetiche e problemi neurologici e psicologici in persone con la Sindrome di Noonan. I risultati ottenuti hanno evidenziato la necessità di considerare il quoziente intellettivo quando si interpretano le alterazioni delle funzioni cognitive in chi è affetto da questa Sindrome

Potrebbe interessarti anche…

La Sindrome di Noonan comprende uno spettro di disturbi nei quali si possono osservare anche alterazioni dello sviluppo neurologico e mentale. La causa della Sindrome è la modificazione di uno dei seguenti geni: PTPN11, KRAS, SOS1, RIT1, RAF1, SOS2, LZTR1, SHOC2 e CBL. Nelle persone affette dalla Sindrome si possono rilevare problemi di accrescimento e segni e sintomi dovuti ad alterazioni di varie funzioni, dalla coagulazione allo sviluppo dei caratteri sessuali nei maschi. Si osservano anche alterazioni delle funzioni cognitive e specifici quadri psicologici, con possibili riduzioni del quoziente intellettivo. Secondo Wingbermühle e colleghi, la maggior parte degli studi che hanno valutato in particolare le alterazioni delle funzioni cognitive è stata eseguita solo in malati con la mutazione PTPN11, che ha una frequenza complessiva del 50% tra le persone affette dalla Sindrome. Per tale motivo, gli esperti olandesi hanno eseguito una ricerca che ha previsto un approccio clinico strutturato, con l’obiettivo di definire il quadro cognitivo e psicologico di 100 soggetti, di età compresa tra 6 e 61 anni, che avevano 9 diverse mutazioni del percorso metabolico cellulare Ras/MAPK. Le varianti genetiche, tutte causa dei disturbi dello spettro della Sindrome di Noonan, erano: PTPN11 (61 casi), PTPN11 con Sindrome di Noonan e lentiggini multiple (3 casi), SOS1 (14 casi), KRAS (7 casi), LZTR1 (5 casi), RAF1 (4 casi), SHOC2 (2 casi), CBL (2 casi) e SOS2 (2 casi). Dopo aver ponderato la valutazione e analizzato i risultati delle verifiche relative all’efficienza delle funzioni cognitive e alla presenza di problemi psicologici, si è rilevato che, nella maggior parte dei gruppi caratterizzati dalle diverse varianti, l’efficienza delle funzioni cognitive rientrava nei limiti attesi. I quozienti intellettivi sono stati significativamente più bassi nelle persone con le mutazioni PTPN11, KRAS, RAF1 e SHOC2, ma a questi riscontri non sono corrisposte specifiche alterazioni delle funzioni cognitive. L’efficienza di queste ultime nei malati più giovani non è stata diversa da quella rilevata negli adulti. L’alessitimia, vale a dire la ridotta capacità di riconoscere e di descrivere gli stati emotivi, e l’internalizzazione sono stati più frequenti nei casi con varianti PTPN11 e SOS1, mentre livelli più elevati di esternalizzazione si sono osservati nei malati con la mutazione PTPN11.

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato la necessità di tenere in considerazione il quoziente intellettivo nell’interpretare le ridotte funzioni cognitive nelle persone affette dalla Sindrome di Noonan.           

Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.