Bruxismo e altre parafunzioni orali nella Sindrome di Rett

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Bruxismo e altre parafunzioni orali nella Sindrome di Rett

Un gruppo di ricercatori australiani ha valutato l’andamento del bruxismo, di altre parafunzioni orali e del russamento in persone con la Sindrome di Rett. I risultati hanno indicato un’associazione fra bruxismo e russamento e specifiche caratteristiche genetiche.

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La Sindrome di Rett è una malattia rara provocata da alterazioni dei geni che si manifesta fin dalla prima infanzia, quasi esclusivamente nelle femmine. Ha una prima fase nella quale la malattia non si manifesta, ne segue un’altra nella quale le bambine perdono capacità acquisite in precedenza, riguardo al parlare, al muovere le mani e al camminare. Ulteriori segni e sintomi della Sindrome di Rett sono: alterazioni del sonno, riduzione anomala del tono dei muscoli, tremore e alterazioni della funzione di vari apparati, fra i quali quello gastrointestinale. Nella quasi totalità dei casi, si rileva una mutazione del gene MECP2 posto sul cromosoma X. Di tale mutazione sono state individuate oltre 200 possibili varianti. Lok Lai e colleghi hanno valutato la relazione fra parafunzioni orali e bruxismo con il russamento e con specifiche mutazioni di geni in persone con la Sindrome di Rett. Per parafunzioni orali si intendono atteggiamenti della bocca forzati e ripetuti che determinano un carico eccessivo delle articolazioni della mandibola, dei muscoli che la muovono e dei denti. Esempi classici di parafunzioni orali sono il mordersi le labbra, il tenere in bocca una penna o un bastoncino, l’appoggiarsi sul mento, il muovere nervosamente le guance o lo stringere ritmicamente i denti. Gli autori hanno utilizzato i dati di un archivio denominato InterRett, selezionando i soggetti con una mutazione confermata del gene MECP2. Le informazioni raccolte sono state impiegate per una ricerca osservazionale retrospettiva mirata a valutare la relazione sopraindicata. Si è rilevato che quasi tutti i soggetti considerati (98.2%) avevano parafunzioni orali. Il bruxismo è stato riferito nel 66.2% dei casi, per il 44.1% sia diurno che notturno e per il 42.7% solo diurno. Rispetto alle persone con la delezione del terminale C, gli individui con le mutazioni in p.Arg106Trp avevano una probabilità più bassa di riferire bruxismo (rapporto di probabilità compensato: 0.15; intervallo di confidenza al 95% 0.02-0.98; p=0.05). Al contrario, chi aveva la mutazione in p.Arg168* aveva mostrato una probabilità maggiore di avere bruxismo frequente, rispetto a non averlo mai o ad averlo solo occasionalmente (rapporto di probabilità compensato relativo: 3.4; intervallo di confidenza al 95% 1.1-10.7; p=0.04). La probabilità relativa di avere bruxismo continuativo, rispetto a non averlo o ad averlo occasionalmente, è stata maggiore per i soggetti che russavano “sempre” (rapporto di probabilità compensato relativo: 6.24; intervallo di confidenza al 95% 2.1-18.2; p=0.01).

Idati raccolti indicherebbero un’associazione, da una parte fra la presenza di bruxismo e le mutazioni in p.Arg168* e in p.Arg106Trp e, dall’altra, fra lo stesso bruxismo e il russamento frequente. Tali osservazioni suggerirebbero di porre una maggiore attenzione a questi sintomi, per la difficoltà che hanno le persone con la Sindrome di Rett a comunicare il dolore e per la necessità di cure dentali che i disturbi in questione creano.                       

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