Aspetti psicologici della Sindrome di Kallmann

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Aspetti psicologici della Sindrome di Kallmann

La Sindrome di Kallmann, o ipogonadismo ipogonadotropo congenito, è una malattia rara che provoca infertilità, che può essere trattata. Una revisione della letteratura eseguita negli Stati Uniti ha passato in rassegna le informazioni disponibili sui problemi psicologici che si possono presentare nelle persone affette da questa patologia.

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La Sindrome di Kallmann deriva da un’alterazione dei geni che provoca un’inadeguata secrezione, o un’inadeguato effetto dell’ormone rilasciante le gonadotropine (GnRH). Le persone che ne sono affette hanno concentrazioni nel sangue molto basse di ormoni sessuali come testosterone o estradiolo, a causa di un’inadeguata secrezione degli ormoni luteinizzante (LH) e follicolo stimolante (FSH). Da un punto di vista clinico, si rilevano: assente o incompleto sviluppo della pubertà e infertilità. Infatti, se non curata con farmaci a base di ormoni, essa determina una condizione di arresto dello sviluppo puberale. Come i soggetti affetti da altre malattie rare, anche quelli con la Sindrome di Kallmann possono avere problemi di isolamento, vergogna e alienazione. Se è vero che, rispetto ad altre patologie rare, questa non mette a rischio la vita e può essere gestita con cure efficaci, è altrettanto vero che la Sindrome di Kallmann influisce profondamente sulla vita di chi ne è affetto, determinando sofferenze psicologiche simili a quelle provocate dalle condizioni incurabili o che riducono la sopravvivenza. Le persone con la Sindrome di Kallmann riferiscono spesso che l’incompleto sviluppo della pubertà ha avuto su di loro effetti negativi a livello psicologico, emotivo, sociale e psicosessuale. Tali problemi possono essere peggiorati da quelli che essi definiscono “odissee diagnostiche”, dovute a percorsi complessi e tormentati che li portano da un Centro all’altro, senza ricevere sempre informazioni corrette, risposte esaurienti e una diagnosi definitiva. Ciò innesca un circolo vizioso perché la mancanza o il ritardo di una conferma della diagnosi impediscono l’avvio delle cure, che permetterebbero la correzione delle alterazioni ormonali e il recupero di caratteristiche fisiche compatibili con l’età e con un completo sviluppo dei caratteri sessuali. Al contrario, il ritardo nell’assunzione dei trattamenti peggiora marcatamente nei malati la percezione dell’immagine del loro corpo e l’autostima. Inoltre, la mancanza di risposte adeguate da parte dei medici consultati può minare la fiducia negli stessi e l’aderenza ai percorsi di diagnosi e di cura, una volta che vengano avviati. Dwyer e colleghi nella loro revisione della letteratura passano in rassegna in dettaglio tutte le evidenze raccolte finora su queste problematiche.

Nelle conclusioni gli autori sottolineano l’importanza di inserire i trattamenti farmacologici della Sindrome di Kallmann nell’ambito di approcci più complessi e ampi che comprendano un supporto psicologico e sociale e che soddisfino tutte le necessità delle persone che sono affette da questa Sindrome.             

Tommaso Sacco

Fonte: Psychological Aspects of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism; Frontiers in Endocrinology, 10:353      

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