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Approvato il primo farmaco per la Distrofia Muscolare di Duchenne

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Approvato il primo farmaco per la Distrofia Muscolare di Duchenne

La Food and Drug Administration, l’Agenzia Statunitense che approva i farmaci da usare in clinica ha autorizzato l’impiego del farmaco eteplirsen nella cura delle persone con Distrofia Muscolare di Duchenne che hanno una particolare mutazione del gene della distrofina. La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara, dovuta ad alterazione dei geni, caratterizzata da danni progressivi ai muscoli, che limitano i movimenti e provocano, in generale, un loro indebolimento. La malattia è dovuta a una mancanza di distrofina, che è una proteina che serve a mantenere l’integrità delle cellule dei muscoli. All’inizio, si manifesta con difficoltà nei movimenti, ma, nelle forme più avanzate, può creare problemi anche a carico del cuore e della funzione della respirazione. Esistono varie alterazioni dei geni che possono provocare la Distrofia Muscolare di Duchenne.

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Il prodotto eteplirsen è stato approvato con una procedura accelerata che la Food and Drug Administration, come altre Agenzie Regolatorie, riservano a trattamenti indicati in malattie gravi che mettono a rischio la vita di chi ne è affetto. Queste procedure accelerate fanno riferimento a risultati di ricerche condotte con metodi rigorosi che abbiano dimostrato effetti indicativi di un’efficacia clinica sostanziale per i malati. Nel caso del eteplirsen si è rilevato un aumento della distrofina nei muscoli di alcuni dei soggetti trattati e si è concluso che questo può comportare un significativo beneficio clinico nei soggetti che hanno una particolare mutazione del gene della distrofina. Questa mutazione si rileva nel 13% delle persone con Distrofia Muscolare di Duchenne. Contemporaneamente all’autorizzazione all’impiego nella pratica clinica, la Food and Drug Administration ha richiesto all’Azienda produttrice dell’eteplirsen di avviare studi che dimostrino l’efficacia del prodotto su variabili cliniche rilevanti come il miglioramento della funzione motoria. Questo effetto, ad oggi, può essere solo ipotizzato come conseguenza di quello sulla distrofina. L’Agenzia ha comunicato anche i possibili effetti collaterali del trattamento, che sono problemi di equilibrio e vomito.

Tommaso Sacco

Fonte: Food and Drug Administration