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Alterazioni dell’udito nella Sindrome di Pendred

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Alterazioni dell’udito nella Sindrome di Pendred

Uno studio eseguito in Italia ha valutato le alterazioni di una parte dell’organo dell’orecchio interno, denominata acquedotto vestibolare, nella Sindrome di Pendred. I risultati hanno confermato la necessità di valutare le alterazioni di questa struttura nelle persone affette dalla Sindrome.

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L’acquedotto vestibolare consiste in una serie di piccoli canali scavati nell’osso della testa che fanno parte delle strutture anatomiche dell’orecchio interno. Le cavità dell’acquedotto vestibolare sono in comunicazione con le altre dell’orecchio interno, che contribuiscono a produrre segnali, relativi alla percezione dei suoni e al mantenimento dell’equilibrio, diretti verso il cervello. L’allargamento anomalo dell’acquedotto vestibolare è stato posto in relazione con carenze o con perdite dell’udito in diverse malattie, fra le quali la Sindrome di Pendred. Per questo motivo Forli e colleghi, nell’introduzione del loro articolo, hanno suggerito che, quando si rileva un allargamento dell’acquedotto vestibolare si dovrebbero sempre differenziare i quadri associati alla Sindrome di Pendred, da quelli cosiddetti non dovuti alla Sindrome, definiti non-sindromici. In circa la metà dei casi di Sindrome di Pendred si rilevano mutazioni del gene SLC26A4. Per verificare quali caratteristiche di tali quadri permettano di fare una diagnosi differenziale, Forli e colleghi hanno eseguito uno studio che ha avuto lo scopo di analizzare le manifestazioni cliniche e audiologiche, vale a dire relative all’udito, in una casistica che comprendeva sia soggetti affetti dalla Sindrome, sia altri che non presentavano tale patologia, ma avevano un allargamento dell’acquedotto vestibolare. In tutti sono stati valutati anche i geni e le strutture dell’orecchio interno. Si è trattato di uno studio retrospettivo su 66 malati, seguiti in uno stesso Centro. I risultati hanno indicato che la presenza di mutazioni del gene SLC26A4 si è associata, in maniera statisticamente significativa (p<0.019), alla presenza di una di Sindrome di Pendred, rispetto a quella di allargamento non-sindromico dell’acquedotto vestibolare. Significativa anche l’associazione della Sindrome con malformazioni dell’orecchio interno (p<0.001) e con perdite dell’udito di diversa gravità (p=0.001). Inoltre, i soggetti con Sindrome di Pendred hanno avuto risultati significativamente peggiori dell’audiometria per i toni puri (p=0.001), rispetto ai casi senza Sindrome. Le persone con anatomia normale dell’orecchio hanno avuto risultati significativamente (p<0.001) migliori dell’audiometria per i toni puri, rispetto a quelle che avevano la malformazione chiamata “di Mondini” o l’allargamento isolato degli acquedotti vestibolari. Al contrario, non si sono rilevate differenze statisticamente significative nei risultati dell’audiometria per i toni puri fra i casi con la malformazione di Mondini e quelli con allargamento isolato degli acquedotti vestibolari.

Nelle conclusioni gli autori hanno raccomandato di differenziare i casi con Sindrome di Pendred da quelli con allargamento non sindromico degli acquedotti vestibolari, in tutti i soggetti con carenza dell’udito congenita, ma anche in quelli che ne avevano avuto una comparsa tardiva e un’evoluzione progressiva. Hanno segnalato che le forme con e senza Sindrome si possono manifestare anche con fluttuazioni della carenza dell’udito. Altre indicazioni importanti emerse dalla ricerca sono state quelle relative all’associazione tra: modificazioni del gene SLC26A4, alterazioni dell’anatomia dell’orecchio e dell’udito e disfunzioni della tiroide.            

Tommaso Sacco         

Fonte: Enlarged vestibular aqueduct and Mondini Malformation: audiological, clinical, radiologic and genetic features; European Archives of Oto-Rhino-Laryngology 2020