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Alterazioni della funzione gastrointestinale nelle persone adulte con neurofibromatosi di tipo 1

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Alterazioni della funzione gastrointestinale nelle persone adulte con neurofibromatosi di tipo 1

Uno studio ha valutato la frequenza di vari disturbi della funzione gastrointestinale nei malati di neurofibromatosi di tipo 1 in età adulta. I risultati hanno dimostrato che la stipsi è il problema di gran lunga più frequente, tanto da suggerire un collegamento diretto di tale disturbo con i danni provocati dalla neurofibromatosi di tipo 1.

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La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica autosomica dominante, con sintomi che si manifestano a carico di pelle, occhi, sistema nervoso e ossa. Nei bambini che ne sono affetti si sono rilevati frequentemente stipsi, aumento del diametro del retto e un rallentamento del transito dei contenuti lungo l’intestino. Ejerskov e colleghi hanno valutato la frequenza di sintomi e di alterazioni, relativi all’apparato gastrointestinale, in adulti con neurofibromatosi di tipo 1 ponendoli a confronto con loro parenti non affetti dalla malattia. I soggetti arruolati nella ricerca erano inseriti in uno dei due registri dedicati istituiti in Danimarca. La presenza dei sintomi è stata segnalata dai partecipanti compilando un questionario, accessibile in rete, che faceva riferimento ai criteri di diagnosi più attendibili oggi a disposizione. La frequenza di risposta ai questionari è stata del 66.4% e dell’82.4%, rispettivamente per malati e soggetti di controllo. In totale, sono stati analizzati i questionari di 175 adulti con neurofibromatosi di tipo 1, di 34 anni di età media e di 91 controlli sani, di età media di 42 anni. Le percentuali di malati e di controlli che, in base alle risposte dei questionari, risultavano avere una dispepsia, sono state di 7.4% e 3.3%. Per la stipsi e la Sindrome dell’Intestino Irritabile le frequenze sono state, rispettivamente, 14.9% rispetto a 4.4% e 16.0% rispetto a 7.7% in malati e in controlli. Nell’insieme la disfunzione che si manifesta più spesso negli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 è la stipsi, che è stata tre volte e mezzo più frequente nei malati, rispetto ai controlli sani.

Nelle conclusioni, gli autori, oltre a sottolineare la rilevanza degli esiti della loro ricerca per la gestione pratica dei malati, evidenziano che la frequenza elevata della stipsi suggerisce un nesso diretto con le alterazioni caratteristiche della neurofibromatosi di tipo 1. Futuri studi dovranno chiarire i meccanismi attraverso i quali si determina l’alterazione della funzione intestinale.

Tommaso Sacco

Fonte: Constipation in adults with neurofibromatosis type 1; Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:139