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Alterazioni degli esami di laboratorio del fegato nella Sindrome di Turner

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Alterazioni degli esami di laboratorio del fegato nella Sindrome di Turner

Un gruppo di ricercatori britannici e italiani ha valutato l’andamento degli esami di laboratorio del fegato nella Sindrome di Turner. I risultati ottenuti hanno indicato che tali alterazioni sono frequenti e che vanno individuate tempestivamente per evitare che evolvano in gravi danni al fegato.

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Calanchini e colleghi sono partiti dalla considerazione che nelle persone con Sindorme di Turner si rilevano spesso alterazioni degli esami di laboratorio del fegato, delle quali non sono chiari cause e significato clinico. Per questo, hanno eseguito una ricerca retrospettiva che ha avuto due obiettivi: valutare la frequenza delle alterazioni degli esami di laboratorio del fegato negli adulti con Sindrome di Turner e mettere in relazione la presenza di queste evidenze con profilo dei cromosomi dei soggetti, malattie associate e modificazioni di struttura e di consistenza del fegato. In 125 femmine con Sindrome di Turner sono stati raccolti i dati necessari per le suddette valutazioni e in particolare: i risultati di esami del sangue, le misurazioni del diametro dell’arteria aorta e gli esiti delle biopsie del fegato e di un esame specifico per verificare la presenza in questo organo di eccessive quantità di fibre collagene, denominato Fibroscan. Alterazioni degli esami del sangue correlati alla funzione fegato sono state osservate nel 49.6% dei soggetti. In particolare, l’88.7% aveva un aumento della gammaGT, il 45.2% della fosfatasi alcalina, il 40.3% della transaminasi ALT e il 29% della transaminasi AST. Aumenti della gammaGT si sono associati a: età più avanzata, statura più bassa e aumentata frequenza di concentrazioni elevate di trigliceridi nel sangue. Al contrario, una frequenza minore di alterazioni della gammaGT si è rilevata in persone con i seguenti profili di cromosomi: 45,X/46,XX,45,X/47,XXX o 45,X/46,XX/47,XXX. All’aumento delle transaminasi non si sono associate caratteristiche particolari, se non un’elevata frequenza di ipercolesterolemia. Nei soggetti con alterazioni degli esami di laboratorio riferiti al fegato si è rilevato un diametro maggiore dell’aorta. Valori patologici del Fibroscan si sono ottenuti nell’38.1% della casistica. Le biopsie del fegato sono state eseguite in 11 soggetti. La loro valutazione ha dimostrato, nel 45.4% dei casi, modificazioni della struttura dell’organo, comprese due cirrosi.

Nelle conclusioni, gli autori hanno sottolineato l’elevata frequenza di alterazioni degli esami di laboratorio indicativi della funzione epatica nella loro casistica di persone con Sindrome di Turner e hanno raccomandato di individuare tempestivamente tali alterazioni, per evitare che i danni al fegato evolvano. In particolare, hanno segnalato l’associazione fra alterazioni degli esami del fegato e dilatazione dell’arteria aorta.

Tommaso Sacco

Fonte: Liver Biochemical Abnormalities in Turner Syndrome: a Comprehensive Characterisation of an Adult Population; Clinical Endocrinology, 2018 Jul 10.