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Alcuni fra i maggiori esperti mondiali della narcolessia hanno partecipato al Convegno annuale che si svolge a Bologna

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Alcuni fra i maggiori esperti mondiali della narcolessia hanno partecipato al Convegno annuale che si svolge a Bologna

Il 30 novembre si è tenuto a Bologna il Convegno annuale sulla narcolessia organizzato da Giuseppe Plazzi, Professore Associato di Neurologia dell’Università di Bologna, in collaborazione con l’Associazione Italiana Narcoletici e Ipersonni (AIN). È stata l’occasione per condividere gli ultimi progressi nella conoscenza di questa malattia.

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Il Convegno sulla narcolessia e le ipersonnie centrali che si svolge a Bologna con cadenza annuale è un appuntamento che offre la possibilità ai medici interessati all’argomento e agli associati all’AIN di essere aggiornati sulle ultime acquisizioni relative alla diagnosi e alla cura di tali malattie. L’evento prevede sessioni parallele, per i medici e per i malati, alle quali partecipano come relatori esperti italiani e stranieri.

Gert Jan Lammers, Professore di Neurologia dell’Università di Leiden in Olanda, ha illustrato, con l’aiuto di video, il modo in cui si possono presentare i principali sintomi della narcolessia. Si è trattato di una relazione molto clinica che è servita a far comprendere che, per avviare un percorso diagnostico, è indispensabile ascoltare e osservare i malati. Non si pensi che questo sia un aspetto secondario perché i sintomi della narcolessia sfuggono alla diagnosi o vengono attribuiti ad altre patologie in una percentuale molto elevata di soggetti. Il relatore ha anche fornito spunti utili nella pratica clinica per identificare con certezza una determinata manifestazione clinica come vera e propria cataplessia. Ad esempio, è più probabile che sia cataplessia una perdita di tono muscolare che si verifica in stretta associazione temporale con un’emozione, mentre è più difficile che lo sia se fra emozione e manifestazione clinica intercorre un certo tempo. Anche la definizione della presenza di un’eccessiva sonnolenza diurna può essere difficile, perché gli stessi malati, nel riferire i sintomi che presentano, possono confondere la sonnolenza con la stancheszza o con l’astenia o con la fatica. Anche per identificare e quantificare questo sintomo, Jan Lammers ha proposto utili suggerimenti pratici.

Birgitte Kornum, ricercatrice dell’Università di Copenhagen, ha prodotto alcuni degli studi più importanti per definire i fattori predisponenti, le cause e meccanismi di sviluppo della narcolessia. Nella sua relazione, ha fatto il punto su ciascuno di questi aspetti, riportando le informazioni ormai definitivamente acquisite e anche le evidenze raccolte che potranno, in futuro, fornire risposte sui punti ancora oscuri di questa malattia. È noto, ad esempio, che determinate caratteristiche genetiche aumentano il rischio di sviluppare la narcolessia, ma si sa, altresì, che non tutti quelli che hanno tali caratteristiche ammaleranno di narcolessia. Un altro fattore predisponente è quello di alcune infezioni, come quella da virus dell’influenza H1N1. A questo proposito, la relatrice ha ricordato anche il picco di frequenza di casi di narcolessia che è stato posto in relazione con l’assunzione di alcuni lotti del vaccino Pandermrix, per l’influenza da virus N1H1. Le evidenze relative a queste associazioni di eventi hanno stimolato un importante filone di ricerca che ha permesso, tra l’altro, di comprendere meglio il ruolo dei linfociti T nella distruzione dei neuroni che producono orexina. Si è scoperto che, nei malati di narcolessia, si osservano popolazioni di linfociti T CD8+ mirati contro antigeni caratteristici dei neuroni che producono orexina. Queste acquisizioni recenti costituiscono un grande passo avanti nella conoscenza dei meccanismi di sviluppo della narcolessia, ma non sono ancora traducibili in approcci clinici di diagnosi e di cura.

La relazione successiva è stata tenuta Lino Nobili, Neurologo dell’Istituto Gaslini di Genova, e ha illustrato gli esiti del progetto Red Flags della narcolessia. Come riportato in un aggiornamento precedente, tale progetto ha l’obiettivo di ridurre, e possibilmente di annullare, il grande ritardo con il quale oggi viene formulata la diagnosi di narcolessia. È stato promosso dall’AIN e vi hanno partecipato numerose Società Scientifiche e l’Istituto Superiore di Sanità. Il Comitato di Esperti, del quale facevano parte specialisti in medicina del sonno e rappresentanti di Società Scientifiche di neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria e medicina di base, hanno individuato pochi sintomi caratteristici che possono far formulare, a qualsiasi medico, un’ipotesi diagnostica di narcolessia, da verificare con opportuni esami. Lino Nobili ha elencato i sintomi di allarme, descrivendoli anche con l’aiuto di video di persone con narcolessia, che spiegano, meglio di qualsiasi descrizione, come si possono manifestare.

Nella successiva relazione, Luigi Ferini Strambi, Professore di Neurologia dell’Ospedale San Raffaele di Milano, ha ricostruito la storia dei trattamenti della narcolessia, a cominciare dal modafinil, che è stato il primo farmaco impiegato con un’indicazione specifica per contrastare l’eccessiva sonnolenza diurna. Il relatore ha descritto anche lo scenario attuale nel quale la personalizzazione della terapia si basa su tre prodotti: il modafinil stesso, il sodio oxibato e il pitolisant. Questi ultimi due prodotti sono indicati, rispettivamente, nella narcolessia con cataplessia e nella narcolessia con o senza cataplessia. Luigi Ferini Strambi ha menzionato anche altri farmaci usati nei narcolettici, ma fuori indicazione, come la venlafaxina, un antidepressivo, e il metilfenidato. Dopo avere presentato dati su alcuni trattamenti che potrebbero essere disponibili nei prossimi anni, ha parlato brevemente anche della cura dell’ipersonnia idiopatica. Questa malattia, pur essendo di solito meno grave della narcolessia, è forse ancora più “orfana”. Infatti, non esistono criteri universalmente riconosciuti per diagnosticarla e non ci sono farmaci indicati nel suo trattamento. Su questo aspetto si è sviluppata un’interessante discussione fra gli esperti presenti, perché oggi può essere veramente difficile fornire a un malato di ipersonnia idiopatica le cure delle quali ha bisogno.

L’ultima relazione della sessione è stata quella di Luca Vignatelli, Neurologo dell’Università di Bologna, che ha illustrato lo stato di avanzamento del progetto del Registro Nazionale della Narcolessia e delle Ipersonnie, anch’esso promosso dall’AIN in collaborazione con il Centro di Medicina del Sonno della Clinica Neurologica di Bologna. Non meno interessanti sono stati i gruppi di lavoro del pomeriggio che partendo dalla presentazione di casi clinici hanno stimolato la discussione su tutti gli aspetti della gestione della narcolessia, da quelli più prettamente clinici, a quelli di tipo sociale e medico-legale.  

Tommaso Sacco