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Aggiornamento sulla Sindrome di Klinefelter

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Aggiornamento sulla Sindrome di Klinefelter

Dal 10 al 12 marzo 2016 si è svolto in Germania un Convegno dedicato alla Sindrome di Klinefelter. È stata l’occasione per fare il punto sulle evidenze che la ricerca continua a raccogliere riguardo ai vari aspetti di questa malattia.

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Il Convegno è stato organizzato dal Centro di Medicina Riproduttiva e Andrologia di Munster in Germania. Questo Centro si dedica in particolare alla ricerca sull’infertilità maschile e sull’ipogonadismo e sta sviluppando studi importanti sulla Sindrome di Klinefelter. Le relazioni e i poster presentati al Convegno hanno riguardato tutti gli aspetti di questa malattia, a cominciare dalla necessità di rendere più frequente la sua diagnosi precoce. Frank Tüttelmann, nella sua relazione, ha segnalato che oggi la maggior parte delle diagnosi di Sindrome di Klinefelter si formula dopo la pubertà, sulla base dei sintomi, e che non sempre si ricorre alla diagnosi prenatale per i rischi connessi alle procedure che essa richiede. Ha quindi citato un nuovo approccio, denominato valutazione prenatale non invasiva, che potrebbe facilitare l’individuazione precoce della Sindrome di Klinefelter. Michael Zitzmann ha trattato l’argomento dei rischi di malattie cardiovascolari nelle persone con questa sindrome. Infatti, le persone con Sindrome di Klinefelter hanno un rischio di decesso aumentato a causa di patologie endocrine, metaboliche e, appunto, cardiovascolari. In particolare, nei maschi si è osservato che alcune alterazioni della struttura e della funzione del cuore hanno una frequenza maggiore rispetto ai soggetti normali. Fra le conseguenze di questi difetti, ci può essere l’impossibilità del cuore di adeguare la frequenza dei battiti al grado di attività fisica. Studi accurati e protratti nel tempo stanno valutando le caratteristiche di tali alterazioni, per mettere a punto cure adeguate. Alberto Ferlin dell’Università di Padova, uno dei maggiori esperti del campo a livello mondiale, si è occupato del rischio di osteoporosi, patologia che comporta una riduzione della densità minerale dell’osso nel 40% dei malati con Sindrome di Klinefelter. Ha passato in rassegna i meccanismi che possono provocare tale alterazione e ha riportato l’evidenza di ridotti livelli di vitamina D nei soggetti affetti dalla Sindrome. La somministrazione di testosterone e vitamina D sembra più efficace di quella del testosterone da solo nel migliorare la densità minerale dell’osso. Fra gli altri argomenti trattati, la transizione della gestione della Sindrome dalla fase dell’adolescenza all’età adulta, gli aspetti psicologici e sociali correlati alla malattia e le procedure di Procreazione Medicalmente Assistita applicabili nei maschi con Sindrome di Klinefelter.

Tommaso Sacco

Fonte: 2nd International Workshop on Klinefelter Syndrome; 10-12 marzo 2016; Münster Germania

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