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Sindrome di Sjögren

La Sindrome di Sjögren, denominata anche Sindrome di Gougerot-Sjögren, consiste nell’associazione di alterata funzione e distruzione di ghiandole esocrine, vale a dire quelle che riversano le loro secrezioni verso l’esterno dell’organismo o in cavità in comunicazione con l’esterno. Le ghiandole più colpite sono quelle che producono le lacrime (ghiandole lacrimali) e quelle che producono saliva (ghiandole salivari). E’ classificata in due forme principali, quella primitiva, che si presenta da sola, e quella secondaria che invece si associa ad altre malattie autoimmunitarie (vedi di seguito).

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Epidemiologia

L’incidenza della Sindrome di Sjögren varia, a seconda delle diverse casistiche considerate, fra l’1 e il 3%. Tale frequenza, secondo la maggior parte delle Autorità Sanitarie, è coerente con la definizione di malattia rara, mentre il Ministero della Salute italiano nel 2013 l’ha esclusa dalla lista ufficiale che raccoglie queste patologie. La Sindrome di Sjögren è più frequente nel sesso femminile e nei soggetti di 40-50 anni, ma in teoria può presentarsi a qualsiasi età.

Cause

La Sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune, vale a dire che si sviluppa perché il sistema immunitario attacca strutture, cellule e tessuti dello stesso organismo. In particolare, nella Sindrome di Sjögren si rilevano anticorpi, le molecole di solito dirette contro agenti aggressivi verso l’organismo, che attaccano le ghiandole esocrine sopra citate alterandone la funzione e poi danneggiandole. Nei tessuti colpiti si osserva un’infiltrazione di linfociti. Alla comparsa della Sindrome di Sjögrencontribuiscono fattori genetici che conferiscono, ai soggetti che ne sono portatori, una predisposizione a svilupparla. Sono state segnalate modificazioni di vari geni, fra i quali: DR3, DR5, DRw11, DRw53.

Clinica

L’alterata funzione delle ghiandole salivari provoca secchezza della mucosa della bocca (secchezza delle fauci o xerostomia) e se sono colpite le ghiandole lacrimali si seccano le mucose congiuntivali degli occhi e questo provoca un quadro definito cherato-congiuntivite secca. Queste alterazioni iniziali innescano poi circoli viziosi che danneggiano progressivamente le strutture coinvolte; ad esempio, nella bocca le lesioni interessano gengive, lingua, denti ecc. e i soggetti affetti dalla Sindrome hanno problemi a masticare e deglutire.

La Sindrome di Sjögren ha anche manifestazioni sistemiche, anche se spesso sono lievi. Astenia, vale a dire una sensazione di stanchezza esagerata rispetto all’attività svolta, e febbre sono frequenti. Si possono presentare anche dolori a ossa e muscoli, tosse secca, difficoltà di deglutizione (disfagia), malattia celiaca e danni a reni e vasi sanguigni. In alcuni casi sono colpiti nervi periferici, midollo spinale e cervelletto, tiroide e organi genitali, questi ultimi in particolare nel sesso femminile.

Nella Sindrome di Sjögren primaria si osserva una predisposizione a sviluppare linfoma non-Hodgkin, una malattia tumorale maligna del sangue. In una casistica di malati seguiti per 8 anni, il linfoma si è presentato con una frequenza compresa fra il 4 e il 6%.

Diagnosi

Non si basa sul riscontro di un unico segno o sintomo, la sulla osservazione di vari segni, sintomi ed evidenze diagnostiche raccolte con vari esami.

A queste valutazioni si aggiunge, ovviamente, la ricerca delle alterazioni dei geni che possono essere all’origine dello sviluppo della Sindrome, per un’ulteriore precisazione diagnostica. Sono stati proposti criteri diagnostici che comprendono la misurazione delle principali alterazioni a carico delle ghiandole esocrine, la definizione di aspetti tipici della infiammazione che colpisce le ghiandole stesse e la presenza di anticorpi anomali.

Terapia

Non esiste una cura di riconosciuta efficacia per la Sindrome di Sjögren. Gli obiettivi perseguibili, nella gestione della Sindrome di Sjögren, sono il miglioramento o la correzione dei sintomi e la cura delle manifestazioni sistemiche. La somministrazione di farmaci immunosoppressori, quelli che sopprimono le attività del sistema immunitario, è limitata ai casi più gravi, per gli importanti effetti collaterali che queste molecole possono avere. Quanto a sostanze citotossiche come la ciclofosfamide, si usano solo in quadri che minacciano la sopravvivenza. Un discreto miglioramento della xerostomia si è ottenuto con la somministrazione di interferone per via orale e alcune manifestazioni sistemiche si possono affrontare con prodotti a base di anticorpi monoclonali.

Fonti