I sintomi dell’atassia, la loro comparsa e la loro progressione possono variare in maniera ampia da una forma all’altra e, nell’ambito di una stessa forma, da un malato all’altro. Il sintomo più importante consiste, in generale, in una mancata coordinazione della funzione muscolare, che rende difficile eseguire i movimenti volontari. Il cervelletto è la sede dell’elaborazione degli stimoli, che dal sistema nervoso centrale, sono diretti verso il midollo spinale, per poi essere trasmessi lungo i nervi periferici, fino ai muscoli. In linea teorica, l’atassia può essere causata da danni o da disfunzioni a carico di tutte le strutture coinvolte nel controllo dei movimenti, ma per molte sindromi atassiche ereditarie l’origine del difetto sono le alterazioni a carico del cervelletto. Fra le manifestazioni più evidenti e invalidanti dell’atassia c’è la difficoltà a camminare ma l’incoordinazione riguarda anche i movimenti della testa, del tronco e delle braccia. I malati di atassia possono anche avere difficoltà a muovere gli occhi, a parlare, a ingoiare e a compiere movimenti fini con le mani. L’atassia è il sintomo principale delle sindromi atassiche e delle malattie genetiche ed ereditarie elencate di seguito:
- Atassia di Freidreich
- Atassia teleangectasica
- Atassia cerebellare ereditaria di Marie o atassia di Charcot-Marie
- Atassie spino-cerebellari
- Atassia olivo-ponto-cerebellare
Nelle sindromi atassiche genetiche, oltre al coinvolgimento delle diverse parti del sistema nervoso e alla localizzazione dell’atassia, varia, in base alle diverse forme e da un caso all’altro, anche la velocità di evoluzione del quadro clinico e della disabilità. In alcuni tipi di atassia si verificano anche danni a carico delle ossa e disfunzioni del cuore e dell’apparato respiratorio, conseguenti alle alterazioni neurologiche.
Nella sezione Sindromi atassiche ereditarie vedere anche
- Cause e meccanismi di sviluppo delle Sindromi Atassiche Ereditarie
- Diagnosi di Atassia
- Atassie ereditarie più comuni
Fonti:
