Sindromi Atassiche Ereditarie

Sindromi Atassiche Ereditarie

Il termine sindromi atassiche si riferisce a un gruppo di malattie rare, dovute ad alterazioni dei geni che spesso provocano una grave disabilità. Le sindromi atassiche, chiamate anche atassie ereditarie, prendono il nome dal greco “a taxis” che vuole dire “senza ordine” e sta ad indicare la difficoltà, che hanno le persone affette da questa malattia, di controllare i loro movimenti. Si riportano di seguito informazioni generali sulle sindromi atassiche e due brevi approfondimenti sulle due forme più frequenti.

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Epidemiologia

La prevalenza delle atassie trasmesse per via autosomica dominante è stimata in 1-5 su 100.000 persone. I tipi di atassia ereditaria trasmessi con modalità autosomica recessiva hanno una prevalenza di circa 3 su 100.000 soggetti e i più frequenti sono: l’atassia di Friedreich e l’atassia-teleangectasia. Le forme pediatriche dell’atassia hanno una prevalenza che varia fra 0.1 e 10 casi su 100.000. Molti tipi di atassia rientrano fra le malattie rare e si elencano di seguito quelle riconosciute come tali dal Ministero della Salute, con i rispettivi codici:

  • Atassia di Friedreich RFG040
  • Atassia teleangectasica o sindrome di Louis Bar RFG040
  • Atassia di Friedreich-like o deficienza familiare di vitamina E RFG040
  • Atassia cerebellare ereditaria di Marie o degenerazione cerebellare di Marie RFG040

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Tommaso Sacco

Fonti:

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