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Cause e meccanismi di sviluppo delle Sindromi Atassiche Ereditarie

Cause e meccanismi di sviluppo delle Sindromi Atassiche Ereditarie

Le cause delle sindromi atassiche ereditarie sono alterazioni del DNA dei geni. Come conseguenza di tali alterazioni, risulta modificata la proteina la cui sintesi è programmata dal gene. La proteina modificata provoca, a sua volta, una progressiva alterazione delle funzioni di diverse parti del sistema nervoso. Il cervelletto, che ha un ruolo fondamentale nella coordinazione dei movimenti, è fra le strutture più interessate, insieme al tronco encefalico ad esso adiacente. Altre parti del sistema nervoso centrale ad essere danneggiate sono gli emisferi cerebrali e il midollo spinale. Dalla combinazione delle alterazioni a carico di queste strutture derivano le manifestazioni della malattia. Le modificazioni dei geni proprie delle sindromi atassiche possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Ad esempio l’atassia di Friedreich, trasmessa per via autosomica recessiva, si presenta nel figlio solo se ambedue i genitori sono portatori del difetto genetico, mentre quelle trasmesse per via autosomica dominante si sviluppano nella prole anche se solo uno dei genitori ha la mutazione.

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Tommaso Sacco

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