Le cause delle sindromi atassiche ereditarie sono alterazioni del DNA dei geni. Come conseguenza di tali alterazioni, risulta modificata la proteina la cui sintesi è programmata dal gene. La proteina modificata provoca, a sua volta, una progressiva alterazione delle funzioni di diverse parti del sistema nervoso. Il cervelletto, che ha un ruolo fondamentale nella coordinazione dei movimenti, è fra le strutture più interessate, insieme al tronco encefalico ad esso adiacente. Altre parti del sistema nervoso centrale ad essere danneggiate sono gli emisferi cerebrali e il midollo spinale. Dalla combinazione delle alterazioni a carico di queste strutture derivano le manifestazioni della malattia. Le modificazioni dei geni proprie delle sindromi atassiche possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Ad esempio l’atassia di Friedreich, trasmessa per via autosomica recessiva, si presenta nel figlio solo se ambedue i genitori sono portatori del difetto genetico, mentre quelle trasmesse per via autosomica dominante si sviluppano nella prole anche se solo uno dei genitori ha la mutazione.
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