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Trattamento della Sindrome di Rett

Trattamento della Sindrome di Rett

La gestione della Sindrome di Rett deve essere multidisciplinare e ancora di più lo deve essere la sua cura. Infatti, le terapie vanno mirate sui singoli sintomi presenti che, a loro volta, riguardano diversi organi e apparati. Pediatri, neurologi, psichiatri, gastroenterologi, pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e altre figure professionali posso essere necessari per una gestione adeguata delle persone con Sindrome di Rett. Sono inoltre necessari approcci riabilitativi di vario tipo e percorsi educativi, scolastici e lavorativi dedicati. In molte bambine con questa malattia si rende necessario una nutrizione personalizzata, che supplisca a eventuali carenze e prevenga o limiti i problemi di accrescimento, anche mediante il posizionamento di sonde nello stomaco. Il trattamento di sintomi come convulsioni, ansia, alterazioni del sonno, problemi di respirazione, reflusso gastro-esofageo o stipsi si basa anche su farmaci. Bisogna porre attenzione alla prevenzione delle alterazioni della funzione del cuore che aumenta il rischio di morte improvvisa. Sono state proposte raccomandazioni specifiche per la gestione della scoliosi provocata dalla Sindrome di Rett.

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Tommaso Sacco

Fonti

  • NORD
  • Rett Syndrome Europe
  • Airett
  • JL Neul e coll. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature. Ann Neurol. 2010 December ; 68(6): 944–950.
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